Диффузный семейный полипоз толстой кишки научные статьи

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный полипоз толстой кишки – редкое наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике развиваются множественные аденоматозные полипы. Проявляется болями, учащенным стулом, примесью крови в кале, анемией, бледностью кожи и повышенной утомляемостью. Отмечается высокая вероятность малигнизации. Наряду с неоплазиями толстого кишечника при семейном полипозе толстой кишки могут выявляться новообразования костей и мягких тканей. При постановке диагноза используют жалобы, данные физикального исследования, ирригоскопии, ректороманоскопии и колоноскопии с биопсией. Лечение – колэктомия с формированием илеопроктоанастомоза или наложением илеостомы.

Общие сведения

Семейный полипоз толстой кишки – генетически обусловленная патология, характеризующаяся наличием множественных полипов толстого кишечника. Количество полипов может колебаться от сотни до тысячи и более. При отсутствии лечения отмечается обязательное озлокачествление. Семейным полипозом страдает один из 6-12 тысяч жителей Земли. Существует несколько подвидов заболевания, все они, независимо от клинических проявлений и вида аденоматозных полипов, заканчиваются образованием аденокарциномы.

Первые признаки семейного полипоза толстой кишки обычно возникают в подростковом возрасте, малигнизация наблюдается после 30-40 лет. Возможно агрессивное течение с появлением первых симптомов в дошкольном возрасте и озлокачествлением в возрасте до 30 лет, а также стертое течение с формированием клинической картины после 40 лет и малигнизацией после 50 лет. Лечение осуществляют специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии и абдоминальной хирургии.

Причины развития и патологическая анатомия семейного полипоза толстой кишки

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутацией АРС-гена, расположенного в длинном плече 5 хромосомы. Болеют как мужчины, так и женщины. Сопровождается образованием большого количества полипов однотипного или различного строения. Могут выявляться крупные и мелкие полипы с широким основанием, короткой или длинной ножкой, ворсинчатой или дольчатой поверхностью. При преобладании крупных полипов отмечается более высокая вероятность озлокачествления.

Специалисты выделяют различные группы семейного полипоза толстой кишки с учетом наличия или отсутствия внекишечных проявлений данного заболевания. Наиболее распространенным вариантом является синдром Гарднера, при котором полипоз толстого кишечника сочетается с новообразованиями мягких тканей, остеомами и остеофибромами. В большинстве случаев внекишечные неоплазии протекают доброкачественно. Распространенность комбинированных форм семейного полипоза толстой кишки пока остается под вопросом. Предположительно, изолированные поражения кишечника наблюдаются в 25% случаев, сочетание с внекишечными опухолями – в 75% случаев. Наиболее распространенным внекишечным проявлением считаются неоплазии костей, встречающиеся у 80% пациентов с комбинированными формами заболевания. Кисты диагностируются у 35%, десмоидные опухоли – у 18% больных.

Симптомы семейного полипоза толстой кишки

В большинстве случаев первые симптомы семейного полипоза возникают в возрасте 15-19 лет. При агрессивном течении заболевание манифестирует в возрасте 5-6 лет, при ослабленной (аттентуированной) форме – в возрасте старше 40 лет. Пациенты жалуются на боли в животе и учащение стула до 5-6 раз в день. Болевой синдром при семейном полипозе толстой кишки отличается большим разнообразием, боли могут возникать преимущественно в верхней или нижней части живота, быть ноющими, крутящими, острыми и т. д. Возможен желудочный дискомфорт, из-за которого специалисты иногда акцентируют внимание на обследовании верхних отделов ЖКТ. В каловых массах выявляются примеси крови и слизи. Обильные кровотечения развиваются редко.

Через несколько лет после манифестации семейного полипоза толстой кишки количество полипов увеличивается, они становятся более крупными. Наличие многочисленных опухолей вызывает расстройства всасывания и секреторных процессов. Травматизация более многочисленных и более крупных, чем ранее полипов становится причиной возрастающих кровопотерь. Как правило, этот этап семейного полипоза толстой кишки приходится на период увеличения нагрузки на организм больного: юноши уходят в армию, девушки беременеют и рожают детей, что еще больше усугубляет перечисленные выше нарушения. Возникают слабость и повышенная утомляемость. Развивается анемия.

В последующем семейный полипоз толстой кишки протекает относительно стабильно. Ухудшение состояния пациента может быть обусловлено дальнейшим увеличением количества полипов либо возникновением внекишечных неоплазий. При малигнизации полипов возникают симптомы онкологического заболевания. Состояние больных семейным полипозом толстой кишки дестабилизируется, отмечается усугубление анемии, потеря веса, гипертермия и выраженная бледность кожи. Пациенты предъявляют жалобы на интенсивные боли. При распаде опухоли могут наблюдаться профузные кровотечения. При сужении просвета кишки возникают симптомы кишечной непроходимости.

Диагностика семейного полипоза толстой кишки

В связи со слабой выраженностью клинической симптоматики данного заболевания в подростковом и юношеском возрасте особое значение приобретает своевременная диагностика с последующим регулярным наблюдением и принятием решения о проведении того или иного оперативного вмешательства до начала малигнизации полипов. При сборе анамнеза обращают внимание на характерные симптомы (учащенный стул, анемия, кровь и слизь в кале), семейную историю (наличие родственников с семейным полипозом толстой кишки) и внекишечные проявления болезни.

В ряде случаев полипы удается выявить уже на стадии ректального осмотра. Для оценки состояния нижних отделов кишечника и определения выраженности семейного полипоза толстой кишки осуществляют ректороманоскопию. Затем проводят колоноскопию. В процессе эндоскопических исследований обращают внимание на более крупные вишневые либо ярко-красные узлы с рыхлой либо дольчатой поверхностью (ворсинчатые полипы), поскольку для таких опухолей характерна повышенная вероятность озлокачествления.

Наряду с эндоскопией больным семейным полипозом толстой кишки назначают ирригоскопию, которая приобретает особое диагностическое значение при наличии циркулярных неоплазий, препятствующих продвижению эндоскопа. Пациентов направляют на фиброгастродуоденоскопию, поскольку семейный полипоз толстой кишки часто сопровождается гастритом или полипозом желудка. Для обнаружения внекишечных проявлений болезни проводят внешний осмотр. При костных неоплазиях больных осуществляют рентгенографию и КТ, при мягкотканных – МРТ пораженного отдела.

Лечение и прогноз при семейном полипозе толстой кишки

Единственным методом лечения данного заболевания является оперативное вмешательство. Поскольку семейный полипоз относится к облигатным предракам, операция направлена на полное удаление пораженных полипами отделов толстого кишечника. Наиболее надежным способом профилактики рака толстой кишки в этих условиях становится полное удаление толстого кишечника и формирование постоянной илеостомы до появления признаков озлокачествления. Данный подход по понятным причинам обычно не устраивает молодых активных больных семейным полипозом толстой кишки, поэтому вопрос о сроках и объеме операции остается дискутабельным.

Читайте также:  Антибиотики в уколах влияние на желудок

Свободные от полипов участки сохраняют. При наличии единичных узлов в отдельных сегментах осуществляют эндоскопическое удаление неоплазий. Затем производят резекцию всех пораженных отделов кишки (на практике это обычно означает удаление большей части кишечника). По возможности стараются сохранить сфинктер заднего прохода. Операцией выбора при семейном полипозе толстой кишки может стать колэктомия с илеоректальным анастомозом, субтотальная резекция ободочной и прямой кишки с низведением ободочной кишки в зону анального канала и др. При малигнизации и полном поражении кишечника требуется колэктомия в сочетании с экстирпацией либо брюшноанальной резекцией прямой кишки и наложением илеостомы.

В отсутствие лечения прогноз при семейном полипозе толстой кишки неблагоприятный. Со временем один либо несколько полипов трансформируются в злокачественные новообразования. До появления признаков озлокачествления сфинктеросохраняющее хирургическое вмешательство удается провести в 85% случаев, после появления симптомов онкологического заболевания – в 30% случаев. Все пациенты, перенесшие хирургические вмешательства по поводу семейного полипоза толстой кишки, должны находиться на диспансерном наблюдении. Больным регулярно проводят эндоскопические исследования для своевременного выявления малигнизирующихся полипов в сохраненных отделах кишечника. Назначают анализы для оценки состояния белкового и солевого обмена.

Источник

Диффузный семейный полипоз толстой кишки научные статьи

Этиология и встречаемость семейного полипоза кишечника. По крайней мере, 50% лиц в западных популяциях имеют колоректальные опухоли, включая доброкачественные полипы к возрасту 70 лет, и примерно у 10%, в конечном счете, развивается колоректальный рак. Приблизительно в 15% случаев колоректальный рак имеет семейную форму, включая семейный аденоматозный полипоз (MIM №175100) и ННРК.

Семейный аденоматозный полипоз кишечника (САП) — аутосомно-доминантный синдром предрасположенности к опухолям, вызванный унаследованными мутациями в гене APC. Распространенность семейного аденоматозного полипоза (САП) — 2-3 на 100 000, он вызывает менее чем 1% всех опухолей кишечника. Соматические мутации в гене APC встречаются в более чем 80% спорадических колоректальных опухолей.

Патогенез семейного полипоза кишечника

Белок APC непосредственно или косвенно регулирует транскрипцию, микротубулярный цитоскелет, адгезию, миграцию, апоптоз и пролиферацию клеток. Он формирует комплексы с несколькими другими белками, включая b-катенин.

Для образования аденомы должны инактивироваться оба аллеля APC. Высокая частота соматической утраты функции второго аллеля APC определяет семейный аденоматозный полипоз (САП) как аутосомно-доминантное заболевание. Соматическая утрата функции происходит за счет потери гетерозиготности, внутригенных мутаций, инактивации транскрипции и иногда отрицательного доминантного эффекта унаследованного мутантного аллеля.

Более 95% внутригенных мутаций в гене APC вызывают укорочение молекулы белка APC. Потеря функционального белка APC обычно приводит к высокому уровню в цитозоле свободного бета-катенина; свободный р-катенин мигрирует в ядро, связывается с транскрипционными факторами семейства TCF/LEF и аномально активизирует экспрессию генов. В соответствии с этим механизмом при некоторых колоректальных карциномах обнаруживаются мутации в гене р-катенина без мутаций в гене APC.

Хотя утрата функционирующего белка APC воздействует на клетки, формируя диспластические участки в пределах складок слизистой оболочки кишечника, эти клетки не раковые, и для того чтобы развиться в рак, должны приобрести другие соматические мутации. Этот процесс характеризуется цитогенетической нестабильностью, заканчивающейся утратой больших хромосомных сегментов и, следовательно, потерей гетерозиготности.

Специфические генетические изменения, вовлеченные в этот процесс, включают активизацию онкогенов Ki-ras или N-ras, инактивацию гена-супрессора опухолевого роста в 18q, инактивацию гена ТР53 и изменения в метилировании, ведущем к транскрипционному «молчанию» гена-супрессора опухолевого роста. Поскольку клетки накапливают мутации, они становятся чрезвычайно неопластичны и, в конечном счете, формируют прорастающие и метастатические карциномы.

Фенотип и развитие семейного полипоза кишечника

Семейный аденоматозный полипоз кишечника (САП) характеризуется сотнями и тысячами аденома-тозных полипов в толстой кишке.

Клинически заболевание диагностируют по наличию более 100 колоректальных аденоматозных полипов или 10-100 полипов у больного, имеющего родственника с САП. Аденоматозные полипы обычно появляются между 7-40 годами жизни и их количество быстро увеличивается.

При отсутствии лечения колоректальный рак развивается в возрасте 21 года у 7%, к 45 годам — у 87%, а к 50 годам — у 93% пациентов.

Хотя отсутствие пенетрантности бывает очень редко, пациенты с унаследованными мутациями в гене APC не обязательно образуют аденомы или колоректальный рак; они только предрасположены к этому. Этап, ограничивающий частоту образования аденом, — соматическая мутация дикого аллеля гена APC. Перерождение аденомы в карциному требует накопления других генетических изменений. Лица с семейным полипозом кишечника имеют значительно больший риск развития колоректальной карциномы по сравнению с общей популяцией по двух причинам.

Во-первых, хотя среднее время перерождения аденомы в карциному составляет приблизительно 23 года, у таких больных аденомы появляются в гораздо более молодом возрасте, поэтому гибель от других причин до развития карциномы для них менее вероятна. Во-вторых, хотя менее чем 1% аденом переходит в карциному, эти больные имеют десятки тысяч аденом, каждая с потенциалом превращения в карциному. Таким образом, вероятность того, что разовьется, по крайней мере, одна аденома, переродившаяся в аденокарциному, очень высокая.

Пенетрантность и экспрессивность мутаций в гене APC зависят от конкретной мутации гена, генетического фона и среды. Мутации в других регионах гена связывают с синдромом Гарднера (сочетание аденоматозного полипоза толстого кишечника, остеом и опухолей мягких тканей), врожденной гипертрофией пигментного эпителия сетчатки, с легкой формой аденоматозного полипоза толстого кишечника или с синдромом Тюрко (опухоли кишечника и ЦНС, обычно медуллобластомы).

У мышей с мутацией APC количество аденом модифицируют некоторые аллели фосфолипазы А2; аналогичные модификаторы в геноме человека могут вызывать у пациентов с идентичными унаследованными мутациями различные клинические характеристики. Множество исследований спорадического колоректального онкогенеза указывают на повышенный риск для лиц, употребляющих в пищу много животного жира; следовательно, кроме описанного механизма онкогенеза, при семейном аденоматозном полипозе кишечника, вероятно, также играет роль диета.

Читайте также:  Атрофический гастрит лечение отваром овса

Особенности фенотипических проявлений семейного полипоза кишечника:
• Возраст начала: от юности до среднего возраста
• Колоректальные аденоматозные полипы
• Колоректальный рак
• Многочисленные первичные опухоли

Лечение семейного полипоза кишечника

Раннее выявление семейного полипоза кишечника необходимо для эффективного вмешательства, т.е. предотвращения колоректального рака. После развития полипов окончательным лечением является тотальная колэктомия с тонкокишечноанальным анастомозом. Рекомендуемое наблюдение для пациентов с риском развития семейного полипоза кишечника — колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста 10-12 лет.

Для того чтобы проводить такое наблюдение более целенаправленно, членам семьи больного показано молекулярно-генетическое исследование.

Риски наследования семейного полипоза кишечника

Эмпирический риск колоректального рака в течение всей жизни в западных популяциях составляет 5-6%. Этот риск заметно модифицируется семейным анамнезом. Пациенты, имеющие сибсов с аденоматозными полипами, но без колоректального рака в семейном анамнезе, имеют относительный риск 1,78; относительный риск возрастает до 2,59, если у сибса аденомы развились до 60-летнего возраста. Пациенты, имеющие родственника первой степени родства с колоректальным раком, имеют относительный риск 1,72, который возрастает до 2,75, если колоректальный рак развился у двух или более родственников первой степени родства. Если у больного родственника опухоль развилась до 44 лет, относительный риск равен 5.

В отличие от приведенных данных для всех видов колоректального рака, больные с семейным полипозом кишечника или унаследованной мутацией в гене APC имеют 50% риска родить ребенка с семейным полипозом кишечника при каждой беременности. Отсутствие в семейном анамнезе семейный полипоз кишечника не отвергает этот диагноз у родителя, поскольку приблизительно 20-30% пациентов имеют новую наследуемую мутацию в гене APC. Пренатальная диагностика доступна при анализе сцепления или прямым определением мутации, если она известна у родителей.

Тяжесть, время начала и остальные характеристики не могут быть предсказаны вследствие внутрисемейной вариабельности в экспрессивности.

Наследуемые мутации гена APC не обнаруживают у 10-30% индивидуумов с клиническим фенотипом типичного семейного полипоза кишечника и у 90% индивидуумов со «стертым» семейным полипозом кишечника (фенотип семейного полипоза кишечника с числом аденом менее 100). Среди этих пациентов 10% — гомозиготы или компаундные гетерозиготы по мутациям в ДНК гена репарации MYH; еще 10% передают один мутантный аллель MYH. Гетерозиготность по мутантному аллелю MYH увеличивает риск опухоли кишечника в 3 раза; наличие обоих мутантных аллелей увеличивает риск в 50 раз. Пациента с семейным полипозом кишечника при отсутствии мутаций в гене APC необходимо обследовать на мутации гена MYH, особенно если есть семейный анамнез, напоминающий аутосомно-рецессивное наследование (MIM №608456).

Пример семейного полипоза. Р.П., 35-летний мужчина, направлен в клинику онкогенетики онкологом. Ему выполнена общая колэктомия; слизистая оболочка толстой кишки имела более 2000 полипов и патологические изменения, соответствующие аденоматозному полипозу толстой кишки. Кроме рубцов на животе и колостомы, у больного пигментная аномалия сетчатки — врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки. Несколько его родственников умерли от рака. Других проблем со здоровьем в медицинском или семейном анамнезе у него не было. На основе медицинского анамнеза и наводящего на размышления семейного анамнеза генетик заключил, что у пациента наиболее вероятно САП. Генетик рекомендовал схему наблюдения для детей больного и объяснил возможность использования молекулярной диагностики, чтобы узнать риск по САП у детей.

Поскольку пациент не имел контакта с семьей, анализ сцепления был невозможен, и больной решил провести секвенирование гена аденоматозного полипоза кишечника (APC); у него оказалась нонсенс-мутация в 15 экзоне одного из аллелей APC.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Диффузный полипоз – это наследственное заболевание, которое характеризуется наличием большого числа полипов в толстом кишечнике, иногда во всем желудочно-кишечном тракте. Проявляется в молодом возрасте. Основные симптомы – боли в животе, хроническая диарея, наличие слизи и крови в кале, кровотечения из прямой кишки; позже присоединяется анемия и потеря массы тела. Заболевание практически всегда заканчивается малигнизацией. Диагностируется с помощью ректороманоскопии, ирригоскопии, колоноскопии с биопсией подозрительных элементов, молекулярно-генетических исследований. Лечение только хирургическое – резекция пораженного участка кишечника.

МКБ-10

Общие сведения

Диффузный полипоз (семейный аденоматоз толстой кишки) – это наследственное заболевание с высоким риском малигнизации, которое проявляется полипозным поражением толстого кишечника с частым вовлечением в процесс других отделов желудочно-кишечного тракта. Заболевание известно давно, наследственный характер его впервые описал Гриппс в 1889 году. Распространенность в популяции невысокая, по разным данным – один случай на 8-14 тысяч населения.

Риск заболевания резко возрастает среди родственников больных диффузным полипозом. Приблизительно у половины из них выявляют изменения в толстом кишечнике при осмотре, даже если нет явных клинических симптомов. Патология встречается на всех континентах, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. На сегодняшний день диффузный полипоз хорошо изучен, в том числе выявлены генетические мутации, которые ведут к его возникновению. Поскольку в 100% случаев болезнь заканчивается колоректальным раком, проблема является актуальной, несмотря на небольшую распространенность. Изучением полипоза кишечника занимается проктология.

Причины

Причиной семейного диффузного полипоза является мутация в гене, который находится на длинном плече пятой хромосомы. Ген отвечает за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Дефект ведет к неконтролируемому размножению клеток эпителия, разрастанию отдельных участков слизистой оболочки и возникновению множественных полипов.

Патогенез

Полипы при диффузном полипозе имеют разные размеры и строение: одни небольшого размера, до одного сантиметра, имеют преимущественно железистую структуру, другие больше сантиметра в диаметре, с ворсинчатой поверхностью и дольчатой структурой. Располагаться полипы могут на широкой основе или на ножке, часто сливаются, в местах слияния практически отсутствует нормальная слизистая оболочка. Малигнизацию в аденоматозных полипах выявляют приблизительно в 30% случаев. Ворсинчатые полипы переходят в злокачественную форму в два раза чаще. Признаком малигнизации является увеличение полипа, неровность его поверхности, изменение цвета, появление изъязвлений. Считается, что возникновение раковых опухолей при диффузном полипозе – это только вопрос времени.

Классификация

Специалисты в сфере клинической проктологии используют классификаций диффузного полипоза, учитывающих морфологические изменения в слизистой, распространенность процесса, клиническое течение. По морфологическим признакам аденоматоз разделяют на следующие формы: аденоматозная (полипы мелкие, преимущественно железистой структуры); пролиферативная (полипы большого размера, с дольчатой структурой, покрыты ворсинчатым эпителием); смешанная (включает признаки аденоматозной и пролиферативной форм). Начинается диффузный полипоз в основном с аденоматозной формы, затем переходит в смешанную. Изолированная пролиферативная форма встречается редко. По степени распространения диффузный полипоз разделяют на:

Читайте также:  Вне организма пищеварение происходит у пауков

По клиническому течению диффузный полипоз разделяют на классический, тяжелый, ослабленный, или аттенуированный.

Симптомы полипоза

Клинические проявления диффузного полипоза во многом зависят от формы заболевания. Так, при тяжелом течении и синдроме Пейнтца-Егерса первые симптомы появляются у детей в период от шести до двенадцати лет. Ребенок постоянно жалуется на боли в животе, плохо ест, не набирает массу, отстает в росте и физическом развитии. Периодически у него появляется понос со слизью, иногда в кале видны прожилки крови. При осмотре отмечается бледность кожи, можно заметить пигментные пятна вокруг рта и на щеках. Живот мягкий, болезненный, подкожная клетчатка развита слабо. Диффузный полипоз постоянно прогрессирует, и уже к 18-20 годам полипы перерождаются в злокачественные опухоли.

Классическая форма диффузного полипоза диагностируется в молодом возрасте, около двадцати лет, хотя первые симптомы могут появиться еще у подростков. Как и при тяжелом течении, больные жалуются на боли в животе, понос со слизью и прожилками крови, потерю аппетита и похудение, периодически может повышаться температура тела. Постепенно у пациентов нарастают проявления анемии, уменьшается количество белка в крови, что может сопровождаться безбелковыми отеками. Кожные покровы бледные, живот болезненный, мягкий. При пальцевом ректальном исследовании специалист-проктолог может выявить множественные полипы в прямой кишке, иногда они даже выпадают из заднего прохода. Первые признаки злокачественного перерождения полипов появляются приблизительно в тридцать лет. Каждые десять лет риск малигнизации увеличивается больше, чем в два раза.

Ослабленная, или аттенуированая форма диффузного полипоза впервые клинически проявляется в 40-45 лет. Симптомы такие же, как и в двух предыдущих случаях, возможна их меньшая выраженность. Первые раковые опухоли выявляют приблизительно в пятьдесят лет. Особая форма диффузного полипоза, описанная как синдром Гарднера, сочетается с опухолями мягких тканей, межмышечных оболочек и остеомами черепа. Иногда можно выявить злокачественные новообразования в надпочечниках и щитовидной железе, кисты сальных желез (синдром Олфилда), а также опухоли мозга (синдром Тюрко). Многие пациенты с синдромом Гарднера впервые обращаются к врачам именно по поводу злокачественных опухолей разной локализации, а диффузный полипоз становится случайной находкой при общем обследовании.

Осложнения

Самым частым осложнением диффузного полипоза является малигнизация, которая возникает практически у всех пациентов. Также возможны воспалительные заболевания толстого кишечника. Кровотечения при диффузном полипозе редко бывают профузными, но постоянная потеря крови даже в незначительных количествах постепенно ведет к развитию железодефицитной анемии. Нарушения пищеварения и всасывания питательных веществ вызывают потерю массы тела, утрату физической активности, белковое голодание, значительное снижение качества жизни.

Диагностика

При диффузном полипозе ободочной и прямой кишки диагноз можно установить уже при проведении аноскопии или ректороманоскопии. Эти методики позволяют увидеть все отделы прямой кишки и дистальный участок сигмовидной. Дальнейшее обследование пациентов с диффузным полипозом включает ирригоскопию с двойным контрастом. Метод позволяет выявить степень распространения процесса в толстом кишечнике, предварительно определить локализацию возможных образований со злокачественным перерождением. Ирригоскопия показана также при нарушении проходимости толстого кишечника. Следующее обследование – колоноскопия, которая позволяет более подробно рассмотреть слизистую оболочку кишечника, выявить подозрительные полипы. Во время колоноскопии обязательно выполняют множественную биопсию полипов с признаками злокачественного перерождения.

В общем анализе крови наблюдаются признаки анемии, при раковом процессе и воспалении значительно повышается СОЭ. В биохимическом анализе крови отмечается уменьшение количества белка. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить дефектный ген и установить окончательный диагноз.

Дифференцировать диффузный полипоз в детском возрасте нужно, прежде всего, с дизентерией и врожденными дивертикулами. Взрослые пациенты с первыми симптомами диффузного полипоза также часто попадают в инфекционную больницу. И только после бактериологического посева, который исключает дизентерию, им проводят ректороманоскопию, колоноскопию и ставят правильный диагноз. Заболевание следует отличать от единичных полипов (до 10 штук) толстого кишечника, ложных полипов и гранулем при неспецифическом язвенном колите, первичного рака толстой кишки, который возникает в старшем возрасте. Большое значение в постановке диагноза имеет семейный анамнез. Если родственники пациентов с диффузным полипозом попадают в отделение проктологии или в инфекционный стационар с похожими симптомами, в большинстве случаев у них диагностируют это же заболевание.

Лечение диффузного полипоза

Консервативной терапии семейного аденоматоза не существует, лечение только хирургическое. При выявлении заболевания операция является обязательной, так как рано или поздно полипы переродятся в злокачественные опухоли. На начальных этапах, когда поражены только дистальные отделы толстого кишечника и нет признаков малигнизации, можно провести резекцию сигмовидной и прямой кишки (проктосигмоидэктомию) с сохранением сфинктера.

Если диффузный полипоз распространяется на проксимальные отделы толстого кишечника, но еще не переходит в злокачественную форму, показаны следующие операции: колэктомия и создание илеоректального анастомоза, субтотальная колэктомия или гемиколэктомия с асцендоректальным анастомозом, субтотальная гемиколэктомия с брюшноанальной резекцией прямой кишки и подведением к анусу участка восходящей толстой кишки. Все эти операции проводятся с сохранением анального сфинктера, что дает возможность пациенту с диффузным полипозом вести более-менее активный образ жизни. При выявлении раковых опухолей в кишечнике необходимо проводить тотальную колэктомию без сохранения сфинктера и выведением на переднюю стенку живота илеостомы.

Прогноз и профилактика

Поскольку у всех пациентов с диффузным полипозом рано или поздно выявляют рак, прогноз заболевания неблагоприятный. Несмотря на то, что причины семейного аденоматоза изучены довольно хорошо, действенной профилактики заболевания на сегодняшний день нет. В обязательном порядке обследуют всех родственников больного, в том числе детей в возрасте 10-12 лет. Генетики рекомендуют начинать обследование членов семьи больного с молекулярно-генетического анализа для выявления специфических мутаций в геноме.

Источник

Мои рекомендации