Неонатальный сахарный диабет что это

Неонатальный сахарный диабет

Основные типы НСД

Транзиторный НСД чаще возникает в течение первых недель, а иногда и дней жизни ребенка. Характерны задержка внутриутробного развития, высокий уровень гликемии и значительная потребность в инсулинотерапии.

В возрасте 3-18 месяцев развивается ремиссия (т. е. исчезновение симптомов) заболевания, однако в старшем возрасте возможен рецидив СД,поэтому даже в случае отмены инсулинотерапии ребенок продолжает наблюдаться эндокринологом.

При перманентном (постоянном) НСД сахароснижающая терапия необходима на протяжении всей жизни ребенка. Реже встречаются синдромальные формы НСД, т.е. сочетание НСД с поражением других органов или систем

Когда можно заподозрить НСД?

В отличие от детей старшего возраста у которых первыми признаками СД являются жажда и частое обильное мочеиспускание (полиурия), наиболее постоянным признаком заболевания у грудных детей является отсутствие прибавки веса или потеря массы тела при адекватном режиме кормления ребенка. Реже родители отмечают появление «крахмальных» пятен на пеленках, липкой мочи, рецидивирующее течение дерматита в паховой области. Иногда НСД выявляется при диспансерном обследовании, например перед вакцинацией, или при сдаче анализов на фоне сопутствующих заболеваний.

Причины развития НСД?

НСД возникает в результате дефекта (мутаций) одного из генов, которые отвечают за нормальное развитие поджелудочной железы, синтез и работу инсулина. Заболевание может передаваться по наследству или возникает спонтанно (т.е. ребенок с НСД может родиться у родителей, не болеющих СД).При этом наиболее частыми причинами перманентного НСД являются мутации в генах KCNJ11, АВСС8 и в гене инсулина (INS). Нужно отметить, что у 25-30% пациентов с дефектами генов KCNJ11 и АВСС8 помимо НСД встречаются неврологические нарушения (эпилепсия, задержка психомоторного и речевого развития) – DEND или iDEND-синдром. Большинство случаев ТНСД связано с аномалиями хромосомы 6q24, реже встречаются дефекты генов KCNJ11, АВВС8 и INS.

Обязательно ли проведение молекулярно-генетического исследования ребенку с НСД?
Если ребенок заболел СД в первые 6 месяцев жизни, проведение генетического исследования обязательно, т. к. при выявлении мутаций в генах KCNJ11 или АВСС8 в большинстве случаев возможно назначение таблетированных сахароснижающих препаратов.

Нужно ли проводить генетическое исследование ребенку, заболевшему СД в 7-12 месяцев жизни, при отсутствии других критериев моногенного СД?

В возрастной группе 7-12 месяцев преимущественно встречается аутоиммунный СД1 типа, генетически обусловленные формы СД выявляются редко. Поэтому детям с дебютом СД от 7 до 12 месяцев жизни предварительно проводится исследование аутоиммунных маркеров СД1 типа. Если антитела отрицательные, решается вопрос о проведении молекулярно-генетического исследования (особенно при отягощенной наследственности по СД). Если антитела положительные, диагностируется СД1 типа и генетическое исследование не проводится.

Источник

Диабет новорожденный или неонатальный диабет

Диабет новорожденный или неонатальный диабет это заболевание, которое диагностируется только у детей в возрасте до 6 месяцев. При подозрении на это заболевание проводятся молекулярно-генетическое исследование.

Неонатальный сахарный диабет встречается не часто, но болезнь оказывает серьезное воздействие на дальнейшую жизнь ребенка.

Чем обусловлено развитие неонатального диабета

Неонатальный сахарный диабет является генетическим заболеванием. На сегодняшний день изучены более 10 генов, поломки в которых приводят к развитию этого заболевания.

Формы неонатального сахарного диабета

Выделяют две формы неонатального сахарного диабета:

Обе формы встречаются примерно одинаково. Около половины случаев неонатального диабета относятся к транзиторной форме, половина – к перманентной.

Транзиторная форма неонатального диабета – характеризуется временным проявлением признаков сахарного диабета. Эта форма неонатального диабета проявляется в первые месяцы жизни ребенка, а затем все проявления диабета прекращаются. Эта форма диабета не требует никакого лечения. Когда проявления диабета проходят, ребенок живет обычной, здоровой жизнью.

Перманентная форма неонатального сахарного диабета характеризуется постоянным диабетом. То есть, проявляясь в первые несколько месяцев жизни ребенка, сахарный диабет не проходит, а становится хроническим заболеванием, требующим пожизненного лечения.

Симптомы неонатального диабета

Симптомы и транзиторной, и перманентной форм неонатального сахарного диабета одинаковы. Они схожи с проявлениями сахарного диабета первого типа. Среди основных признаков неонатального диабета наибольшее значение имеют:

Диагностика неонатального сахарного диабета

При подозрении на неонатальный сахарный диабет проводятся анализы, которые подтверждают или опровергают диагноз:

Лечение неонатального диабета

Лечение требуется только при перманентной форме неонатального диабета. Единственным лечением в данном случае является инсулинотерапия. Инсулин назначается в минимальных дозировках, около 3единиц инсулина на кг массы тела. При необходимости, по мере роста и развития ребенка дозы будут увеличиваться.

Инсулинотерапия необходима в течение всей жизни.

При транзиторной форме неонатального диабета лечения не требуется.

Чем грозит развитие неонатального диабета

Перманентная форма неонатального диабета требует пожизненной терапии, постоянных замеров уровня сахара глюкометром, подбора правильных доз инсулина.

Транзиторная форма хотя и проходит в младенческом возрасте. Но в 50% случаев она возвращается в виде сахарного диабета первого типа в более старшем возрасте.

Читайте также:  Школа диабета при поликлинике

Источник

Неаутоиммунный сахарный диабет у детей

Сахарный диабет (СД) является серьезной проблемой современного здравоохранения во всем мире, влияющей на показатели здоровья, трудоспособности и, в конечном итоге, продолжительности жизни больших групп населения.

Сахарный диабет (СД) является серьезной проблемой современного здравоохранения во всем мире, влияющей на показатели здоровья, трудоспособности и, в конечном итоге, продолжительности жизни больших групп населения. Согласно определению, СД — это заболевание обмена веществ разной этиологии, которое характеризуется хронической гипергликемией, возникающей вследствие нарушения секреции, либо действия инсулина, либо обоих факторов одновременно [1, 2, 3]. Очевидно, что при сходстве финальных метаболических нарушений причины неэффективности действия гормона инсулина могут быть весьма многообразны. Поэтому для выбора адекватной терапевтической тактики важно не только диагностировать собственно диабет, но и максимально детализировать его этиологию.

В детской и подростковой популяции, длительное время считавшейся подверженной заболеваемости исключительно СД 1-го типа (СД 1), проблема дифференциальной диагностики представляется особенно актуальной. Статистика последних лет свидетельствует о возрастании вклада других типов СД в общую структуру заболеваемости СД у детей: СД 2-го типа (СД 2) — до 10%, моногенного СД (МГСД) — 1–3% [2, 3, 4, 5]. Эти данные нельзя считать окончательными в связи с ограничением доступности молекулярно-генетических методов обследования, а также сложившимися стереотипами в отношении диагностики СД у детей.

Между тем диагностические ошибки в установлении этиологии СД способны привести к неверной тактике в выборе терапии основного заболевания, планировании скрининга осложнений и коморбидных состояний и определении отдаленного прогноза. Известные в настоящее время варианты СД у детей, не относящиеся к 1-му типу, в большинстве своем не имеют четких патогномоничных проявлений, что затрудняет их диагностику, определяя необходимость анализа данных в совокупности, включая клинико-лабораторные симптомы, особенности дебюта и течения болезни, ответа на проводимую терапию [5, 6]. В связи с этим мы сочли целесообразным систематизировать современные сведения о неаутоиммунном СД у детей и предложить дифференциальный алгоритм, способный помочь практикующему врачу в диагностическом поиске.

Среди неаутоиммунных вариантов СД у детей можно выделить две основные группы — СД 2 и МГСД.

Сахарный диабет 2-го типа

СД 2 встречается примерно у 10% детей и подростков, больных диабетом. При диагностике следует учитывать особенности этого типа СД, которые должны рассматриваться в комплексе.

СД 2 у молодых имеет этнические особенности, превалируя у небелокожих европейцев, американцев и азиатов, но при этом может встречаться у лиц любой расы. По данным SEARCH for Diabetes in Youth (популяционное исследование среди 10–19-летних жителей США), СД 2 был диагностирован у 33% обследованных афроамериканцев, 22% латиноамериканцев, 40% жителей островов Тихого океана, 76% коренного населения США; при этом среди белых американцев встречался лишь у 6% обследованных. Статистика стран Восточной Азии свидетельствует о высокой заболеваемости СД 2 среди молодых: в Гонконге — до 90%, в Тайване — 50%, в Японии — 60%. Среди молодых жителей США и Европы СД 2 сильно коррелирует с избытком массы тела или ожирением, что не столь характерно для азиатов (в Японии, Индии, Тайване до 30% больных СД 2 детей и подростков имеют нормальный индекс массы тела) [4, 7, 8].

Манифест СД 2 у детей чаще приходится на второе десятилетие жизни (средний возраст — 13,5 лет), совпадая с пиком физиологической пубертатной инсулинорезистентности, которая, в свою очередь, может стать триггером манифестации ранее скрытого СД 2. Варианты клинического манифеста СД 2 широко варьируют. Возможно полное отсутствие клинических симптомов, и тогда СД 2 диагностируется при диспансерном обследовании пациентов из групп высокого риска или случайно. Однако примерно у трети больных в дебюте СД 2 имеет место кетоацидоз, что является частой причиной ошибочного установления диагноза СД 1. Описывается редкий вариант манифеста с развитием тяжелой дегидратации и гиперосмолярной комы с высоким риском летального исхода [9]. Гендерные различия ассоциированы с этническим фактором. Так, в популяции коренных американцев соотношение заболеваемости мальчиков и девочек соответствует 1:4–1:6, а в азиатской популяции подобные различия отсутствуют (1:1). Случаи заболеваемости СД 2 среди родственников, в том числе не первой степени родства, характерны для данного типа диабета. Однако у 15% детей с СД 2, в отличие от взрослых, может отсутствовать отягощенная наследственность [4, 8]. Данный факт наряду с возрастанием роли семейного анамнеза в диагностике СД 1 также может стать причиной ошибок в установлении типа СД у детей.

При СД 2, в отличие от СД 1, отсутствует ассоциация с HLA-маркерами и с аутоантителами.

СД 2, в основе патогенеза которого лежит инсулинорезистентность, может протекать изолированно, но чаще ассоциирован с другими составляющими метаболического синдрома: артериальной гипертензией, дислипидемией, центральным ожирением, acantosis nigricans, овариальной гиперандрогенией, неалкогольным жировым гепатозом (NAFLD), нефропатией. У девочек преждевременное (до 8 лет) изолированное адренархе повышает риск формирования впоследствии овариальной гиперандрогении. Артериальная гипертензия, по разным данным, встречается у 35–75% детей и подростков с СД 2. Нефропатия с симптомами микро- или макроальбуминурии может быть диагностирована как в дебюте, так и при длительном течении СД 2. Есть данные об исходе нефропатии при СД 2 в фокальный сегментарный гломерулосклероз. Дислипидемия характеризуется нарушением соотношения и ростом вклада атерогенных липидных фракций. При СД 2 у детей и подростков, ассоциированным с ожирением, могут иметь место признаки системного воспаления — повышение С-реактивного белка, уровня провоспалительных цитокинов, лейкоцитов, что в целом повышает суммарный кардиоваскулярный риск у взрослых [10, 11, 12, 13].

Читайте также:  Нормы уровня глюкозы в крови из пальца

Установлено, что совокупность кардиоваскулярных факторов риска при наличии инсулинорезистентности и СД определяет высокий риск острых коронарных событий и повышает смертность среди взрослых лиц молодого возраста. Таким образом, СД 2 является серьезной патологией, имеющей особенности в популяции детей и подростков и требующей ранней диагностики, коррекции и своевременного скрининга специфических осложнений и коморбидных состояний [4, 14].

Подходы к ведению больных СД 2 во многом отличаются от таковых при более распространенном у детей СД 1. При сохранении основных компонентов терапии СД (диета, физические упражнения, медикаментозная терапия, обучение), в лечении СД 2 используется «ступенчатый» принцип. Выделяют три терапевтические ступени: диета и физические упражнения; диета, физические упражнения, метформин; диета, физические упражнения, метформин, инсулин.

Стартовая терапия СД 2 определяется клинической картиной и уровнем гликированного гемоглобина (HbA1c). При дебюте с отсутствием клинических симптомов и уровнем HbA1c 5 ммоль/л) приростом гликемии в ответ на углеводную нагрузку в стандартном оральном глюкозотолерантном тесте, сниженным почечным порогом, в связи с чем может определяться глюкозурия при нормогликемии, продолжительным (> 3 лет) периодом «медового месяца». Данные особенности затрудняют раннюю диагностику СД, что влияет на развитие сосудистых осложнений. Тактически пациенты с данным типом СД в дебюте могут получать только немедикаментозную терапию, но в дальнейшем нуждаются в присоединении фармакотерапии. Имеет место высокая чувствительность к препаратам сульфонилмочевины, которые в начале лечения назначаются в дозе, составляющей 1/4 от среднетерапевтической. У детей, нуждающихся в медикаментозной терапии, применяется инсулин [6, 25].

СД вследствие мутации гена HNF-4 альфа (MODY 1) по клиническим характеристикам подобен предыдущему варианту, но без нарушения почечного порога. Может быть диагностирован, когда имеют место клинические проявления MODY 3, но при генетическом исследовании не подтверждается мутация гена HNF-1 альфа [5, 6].

СД вследствие мутации гена глюкокиназы (MODY 2) сложен для диагностики из-за скудности проявлений. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические симптомы, как правило, отсутствуют. Характерными являются длительная «мягкая» гликемия натощак (5–8,5 ммоль/л), высоконормальный или пограничный уровень HbA1c, невысокий прирост гликемии (

И. Л. Никитина, доктор медицинских наук

ФГУ «Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова» Росмедтехнологий, Санкт-Петербург

Источник

Гестационный диабет при беременности

Тест с глюкозой – это один из самых нелюбимых медицинских тестов, которые женщины проходят во время беременности. Но не стоит недооценивать его важность – это исследование помогает выявить гестационный диабет, очень опасное нарушение обмена веществ. Это не тот диабет, которым болеют всю жизнь. Как правило, после родов он проходит. А вот во время беременности проблема усвоения глюкозы может навредить и матери, и ребенку. Что делать, если диагностирован гестационный диабет и почему не стоит пренебрегать тестом с глюкозой? Об этом вы узнаете из нашей статьи.

Что это такое?

Гестационный сахарный диабет (ГСД) – нарушение обмена глюкозы в организме беременной женщины. Он сопровождается повышенным содержанием глюкозы в крови и развивается строго во время беременности у пациенток, которые до этого были здоровы. Заболевание возникает только в период беременности и зачастую проходит после родов.

В чем его причина?

Сахарный диабет у беременных развивается из-за гормонального взрыва, связанного с вынашиванием ребенка. Поступающий в кровь гормональный коктейль (кортизол, хорионический гонадотропин, эстрогены и прогестерон) тормозит действие инсулина, который обязан обеспечивать поступление глюкозы из крови в клетки. Происходит это потому, что организм пытается сэкономить глюкозу для растущего плода и провоцирует «инсулиновую резистентность», когда клетки матери перестают реагировать на обычное количество инсулина. В ответ на возрастающее количество глюкозы в крови поджелудочная железа должна вырабатывать больше инсулина, но иногда она не справляется. Возникает гестационный диабет.

До 39% всех беременностей осложнены ГСД.

Кто в группе риска

Факторы риска гестационного диабета
Фактор риска Последствия
Возраст матери — старше 40 лет Крупный плод
Ожирение матери, или избыток массы тела Многоводие
Гестационный диабет в анамнезе Избыточная прибавка веса во время текущей беременности
Ранний или поздний гестозы в анамнезе Врожденные пороки развития плода
Сахарный диабет у ближайших родственников Выделение глюкозы с мочой
Выкидыши или мертворождения в анамнезе
Заболевания и состояния, которые могут провоцировать развитие диабета (метаболический синдром, синдром поликистозных яичников, повышенное артериальное давление, высокий уровень холестерина)
Многоплодная беременность

Чем опасен ГСД?

ГСД может стать причиной различных осложнений беременности, что опасно как для матери, так и для ребенка.

Опасность ГСД для матери

Риск для здоровья будущей матери связан с избытком глюкозы в крови и ее отложением в тканях и органах. Как и любая разновидность сахарного диабета, ГСД может способствовать возникновению:

Риск для ребенка

Повышенное содержание глюкозы в крови беременной женщины может навредить не только ей самой, но и будущему ребенку, способствуя:

ГСД также увеличивает риск выкидыша – сосуды плаценты «пропитываются» глюкозой, что ведет к нарушению кровотока и гипоксии (кислородному голоданию) плода, что провоцирует преждевременную родовую активность матки.

Симптомы

Клиническая картина гестационного сахарного диабета довольно скудна, женщина может и вовсе не предъявлять никаких жалоб. Стоит обратить внимание на такие признаки:

Диагностика

Диагностика гестационного диабета не представляет особой сложности. Она основана на определении уровня глюкозы в крови и анализе других показателей углеводного обмена.

К какому врачу обратиться?

После того, как женщина узнала о своей беременности, ей следует пойти в женскую консультацию и встать на учет. Терапевт или акушер-гинеколог во время первого приема расскажут, какие обследования и в каком объеме ей предстоят до родов.

Читайте также:  Рейки при сахарном диабете

Анализы и их показатели

Обычно при постановке на учет, на сроке 10-13 недель, все женщины проходят скрининг здоровья, который должен выявить основные отклонения беременности, включая нарушения углеводного обмена. В рамках этого скрининга проводят исследование уровня гликированного гемоглобина, а также исследование глюкозы венозной плазмы натощак и в течение дня. Этот анализ позволяет определить, был ли сахарный диабет у женщины до беременности. Чтобы диагноз подтвердили, значение гликированного гемоглобина должно превышать 6,5%.

Между 24 и 28 неделями беременности женщинам, у которых никаких отклонений ранее обнаружено не было, делают повторный тест: на определение гестационного диабета (рис. 2). Называется этот анализ «глюкозотолерантный тест» и проводится по следующей схеме:

Результаты теста считаются положительными, если обнаружен хотя бы один из перечисленных признаков:

Важно! Для диагностики ГСД подходит ТОЛЬКО глюкозотолерантный тест. Тест на гликированный гемоглобин не применяют, так как это исследование часто дает ложноотрицательный результат. Кроме того, с его помощью нельзя отследить степень повышения глюкозы в крови после приема пищи.

Есть ли противопоказания к проведению теста?

Да, есть. Абсолютные и относительные.

К абсолютным противопоказаниям относятся:

Относительные (временные) противопоказания:

Важно! Вовремя определить наличие ГСД очень важно. Скрининг рекомендован всем беременным женщинам. Глюкозотолерантный тест не вредит печени, этого тестирования не следует бояться.

При постановке диагноза ГСД иногда прибегают к дополнительным исследованиям, в их числе:

Лечение во время беременности

Терапия ГСД – задача сложная и комплексная. Препараты подбираются так, чтобы не нанести вред плоду. А лечение при необходимости может продолжаться и после родов.

Диета

Важно! Нельзя самостоятельно назначать себе диету! Она должна быть составлена специалистом с учетом потребностей будущей мамы и малыша.

Помимо изменений в рационе, включите в свой распорядок дня умеренную регулярную физическую активность. Занимайтесь не менее 150 минут в неделю, очень полезно плавание.

Отслеживание содержания сахара в крови

Рисунок 3. Комплект из глюкометра, ручки для прокалывания кожи, набора тест-полосок и иголок для ручки-картриджа. Источник: WikiMedia

С его помощью больные с ГСД проверяют свои показатели глюкозы натощак и через 1-2 часа после еды каждый день в течение недели, занося полученные данные в журнал. Исходя из полученных результатов врач-эндокринолог решает, потребуется ли медикаментозное лечение, или ГСД уже взят под контроль с помощью ограничений в питании. Лекарства назначают, если одна треть или более результатов говорят о содержании глюкозы:

Иногда врач также просит вести дневник артериального давления, массы тела и питания. Контролировать сахар также можно в моче, используя тест-полоски.

Важно! Уже появились приборы без иголки – ее заменяет датчик в виде пластыря, который наклеивают на кожу. Глюкометр считывает его показания в непрерывном режиме. Можно настроить прибор так, чтобы данные шли на мобильный телефон или сразу отправлялись врачу.

Медикаментозное лечение: инсулин

Для контроля уровня гликемии назначают сахароснижающие препараты:

Во время лечения контроль сахара в крови не прерывают, все данные о дозах препаратов и содержании глюкозы в крови записывают, чтобы врач мог корректировать схему их приема.

Важно! Инсулин считают лучшим средством лечения ГСД. На сегодняшний день нет достаточно данных, чтобы судить об отложенных эффектах других сахароснижающих препаратов.

Роды при ГСД

Гестационный диабет не мешает естественным родам и не является показанием к кесареву сечению. Рожать следует не позднее 38–39 недель беременности. Кесарево сечение выполняют по стандартным показаниям:крупный плод, его тяжелая патология, узкий таз и т.д. Дополнительными показаниями являются выраженные признаки диабетической фетопатии.

После родов

Гестационный диабет – заболевание, характерное для беременности. После родов ГСД проходит, так как гормональный фон нормализуется.

Однако нельзя забывать, что ГСД служит фактором риска развития сахарного диабета 2 типа и повторного заболевания во время следующей беременности.

Сразу после родов, если была назначена инсулинотерапия, она отменяется. В течение первых дней уровень глюкозы контролируют путем забора венозной крови. Если никаких отклонений нет, через 6–12 недель после родов проводят глюкозотолерантный тест, чтобы исключить диабет 2-го типа.

Если во время беременности был диагностирован ГСД, необходимо соблюдать диету и заниматься дозированными физическими нагрузками. В остальном нет никаких ограничений, после ГСД можно кормить грудью как обычно.

Прогноз

Своевременная терапия ГСД с помощью инсулина сокращает риск развития осложнений на 98%. Тяжелые последствия после болезни наблюдаются, если вовремя не поставлен диагноз и лечение отсутствует.

Важно! ГСД протекает незаметно, но может нанести большой вред ребенку, став причиной:

Самый страшный исход – внутриутробная гибель плода и выкидыш.

У ребенка, родившегося у матери с ГСД, также повышен риск ожирения и возникновения сахарного диабета.

Профилактика

Основная мера профилактики ГСД – контроль веса и тщательное планирование беременности.

Ожирение является одним из главных факторов риска развития ГСД. Чем больше жира в организме, тем в меньшей степени его клетки становятся отзывчивыми на команды инсулина захватить из крови глюкозу.

Важно! Пытаться похудеть во время беременности не стоит. Вы должны есть достаточно, чтобы плод не пострадал от недостатка нутриентов.

Заключение

Итак, что необходимо запомнить о гестационном сахарном диабете:

Источник

Правильные рекомендации