Неонатальный сахарный диабет причины

Диабет новорожденный или неонатальный диабет

Диабет новорожденный или неонатальный диабет это заболевание, которое диагностируется только у детей в возрасте до 6 месяцев. При подозрении на это заболевание проводятся молекулярно-генетическое исследование.

Неонатальный сахарный диабет встречается не часто, но болезнь оказывает серьезное воздействие на дальнейшую жизнь ребенка.

Чем обусловлено развитие неонатального диабета

Неонатальный сахарный диабет является генетическим заболеванием. На сегодняшний день изучены более 10 генов, поломки в которых приводят к развитию этого заболевания.

Формы неонатального сахарного диабета

Выделяют две формы неонатального сахарного диабета:

Обе формы встречаются примерно одинаково. Около половины случаев неонатального диабета относятся к транзиторной форме, половина – к перманентной.

Транзиторная форма неонатального диабета – характеризуется временным проявлением признаков сахарного диабета. Эта форма неонатального диабета проявляется в первые месяцы жизни ребенка, а затем все проявления диабета прекращаются. Эта форма диабета не требует никакого лечения. Когда проявления диабета проходят, ребенок живет обычной, здоровой жизнью.

Перманентная форма неонатального сахарного диабета характеризуется постоянным диабетом. То есть, проявляясь в первые несколько месяцев жизни ребенка, сахарный диабет не проходит, а становится хроническим заболеванием, требующим пожизненного лечения.

Симптомы неонатального диабета

Симптомы и транзиторной, и перманентной форм неонатального сахарного диабета одинаковы. Они схожи с проявлениями сахарного диабета первого типа. Среди основных признаков неонатального диабета наибольшее значение имеют:

Диагностика неонатального сахарного диабета

При подозрении на неонатальный сахарный диабет проводятся анализы, которые подтверждают или опровергают диагноз:

Лечение неонатального диабета

Лечение требуется только при перманентной форме неонатального диабета. Единственным лечением в данном случае является инсулинотерапия. Инсулин назначается в минимальных дозировках, около 3единиц инсулина на кг массы тела. При необходимости, по мере роста и развития ребенка дозы будут увеличиваться.

Инсулинотерапия необходима в течение всей жизни.

При транзиторной форме неонатального диабета лечения не требуется.

Чем грозит развитие неонатального диабета

Перманентная форма неонатального диабета требует пожизненной терапии, постоянных замеров уровня сахара глюкометром, подбора правильных доз инсулина.

Транзиторная форма хотя и проходит в младенческом возрасте. Но в 50% случаев она возвращается в виде сахарного диабета первого типа в более старшем возрасте.

Источник

Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.

Общие сведения

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).

Причины

Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.

Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.

Классификация

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

Симптомы

Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.

Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.

Диагностика

Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.

Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН Автор: Елагина И.Л., врач педиатр-неонатолог

Источник

Лечим диабет

Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет у новорождённых: симптомы, причины, лечение

Иногда диагноз «сахарный диабет» ставят новорожденным детям. Вызвана это редкая патология не сбоем иммунной системы, а дефектом гена, отвечающего за работу бета-клеток поджелудочной железы. Данное заболевание очень редкое, один случай на 200-500 тысяч новорожденных. Называется эта форма диабета «неонатальной» и выявляется у детей в течение первых 6-ти месяцев жизни.

Симптомы неонатального диабета

Заподозрить у малыша сахарный диабет можно по нескольким признакам:

Причины заболевания

Негативно действуют на бета-клетки поджелудочной железы и такие лекарственные препараты, как вакор, стрептозоцин, аллоксанпентамидин, диазоксид, β-адреномиметики, тиазиды, дилантин, α-интерферон, принимаемые во время беременности.

Диагностика

Раньше неонатальный диабет не диагностировали, относя любую форму диабета к 1 типу. Сейчас он достоверно устанавливается на основе не только клинической картины, но и генетического исследования. Чаще всего эта форма диабета встречается у глубоко недоношенных детей, чье появление на свет произошло раньше внутриутробных 30-ти недель.

Прогноз на будущее ребенка с неонатальным диабетом

Данное заболевание принято делить на две группы:

1) Временный (транзиторный) — встречается почти в половине случаев, проходит полностью к 12-ти месяцев. Симптомы исчезают постепенно или спонтанно. Однако существует риск, что болезнь вернется в подростковом и молодом возрасте.

2) Постоянный (перманентный), требующий лекарственной терапии в течение всей жизни.

Сегодня современная медицина не способна предсказать при постановке диагноза, будет ли период ремиссии и на какой срок в каждом конкретном случае.

Лечение неонатального диабета у новорождённых

В половине всех случаев дети с неонатальным диабетом не нуждаются в инсулинотерапии. Чаще всего им назначают препараты, нормализующие уровень сахара в крови. Обычно это Глибенкламид или Сульфат мочевины.

Следует внимательно следить за эффективностью данных средств в каждом индивидуальном случае. При правильном выборе средства и дозировки можно избежать таких осложнений диабета, как задержка в развитии и неврологические расстройства.

При временном типе неонатального диабета пациентам обычно не требуется введение инсулина, либо же инъекции осуществляются с постоянным уменьшением дозы до полной отмены препарата. Обычно к 3-х месячному возрасту ребенок перестает нуждаться в водимом извне инсулине.

Дети с перманентным типом диабета всегда остаются инсулинозависимыми. У них нет периодов «затишья» болезни. Суточная доза назначаемого инсулина обычно небольшая и составляет 3-4 единиц на 1 кг массы тела новорожденного.

При лечении неонатального диабета проводят поддерживающую терапию для нормализации водно-электролитного и кислотного баланса. В качестве вспомогательной терапии также назначаются ферменты поджелудочной железы. Дети, страдающие неонатальным диабетом, нуждаются в постоянном контроле уровня глюкозы, калия, кальция, натрия.

Неонатальный сахарный диабет

Сахарный диабет в детском возрасте

Самое дорогое, что у нас есть, — это наши дети. Мы переживаем каждую ссадину, каждую простуду остро и болезненно. Так хочется провести рукой — и снять боль, от­вести беду. Но не все зависит от родителей. И если все-таки болезнь пришла, нам надо действовать четко, сдержано и, самое глав­ное, грамотно. Тем более что сахарный диа­бет давно перестал быть смертельным за­болеванием. Если родители хорошо знают, с чем они имеют дело, если они умеют пони­мать своего ребенка и пользуются у него ав­торитетом, им удастся решить многие про­блемы, которые неизбежно то и дело будут возникать в связи с болезнью. С ними-то мы сейчас и познакомимся, обсудим особенно­сти течения заболевания в разные периоды жизни ребенка

Сахарный диабет — это та болезнь, кото­рой «все возрасты покорны». Риск заболеть диабетом появляется с самого рождения, но чаще это заболевание развивается все-таки после 9 месяцев. С 5 лет до завершения пе­риода полового созревания заболеваемость диабетом 1-го типа наиболее высока, после 18—20 лет она постепенно снижается. На­оборот, диабет 2-го типа — у малышей явле­ние крайне редкое, но уже с 7—8 лет — воз­можное, а у подростков — заболеваемость неуклонно растет пропорционально темпу роста у взрослых. Раньше второй тип называ­ли еще «взрослый диабет». Теперь этот тер­мин уже не используется — не соответству­ет действительности. Разнообразие диабета у детей на этом не заканчивается: есть еще неонатальный (неонаторум — новорожден­ный), поражающий новорожденных детей с первых дней жизни, и транзиторный, кото­рый отличается от неонатального течением, но не возрастом. Начнем по-порядку.

Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет — редкое заболевание новорожденных, которое впер­вые было описано доктором Китселлем еще в 1852 году. Вскоре после рождения сына доктор заметил, что его ребенок стал часто и помногу пить и обильно мочиться, а пе­ленки после высыхания, если их не успевали постирать, становились как будто накрахма­ленными. Истощение и вялость усиливались, и через несколько месяцев малыша не стало. Позднее случаи сахарного диабета были от­ мечены у младенцев 15 и 17 дней, 1 месяца от роду. Публикации на эту тему появляются и в наши дни, хотя все же такой вариант бо­лезни — явление редкое.

Протекать неонатальный сахарный диа­бет может по-разному. Одна из форм тече­ния болезни — транзиторный, или преходя­щий, диабет новорожденных — встречается у 1 ребенка из 400 тыс. Начальные про­явления возникают уже на первой неделе жизни. Обычно это маловесные дети. У некоторых могут быть не грубые пороки раз­вития — пупочная грыжа, увеличение раз­меров языка. Почти сразу после рождения нарастает вялость, ребенок отказывается от еды, быстро обезвоживается и теряет в весе, в связи с чем ему проводят обследова­ние, в которое обязательно включают ана­лиз крови и мочи на сахар. Результат может оказаться ошеломляющим — глюкоза кро­ви достигает 73—100 ммоль/л, а кетоновые тела при этом чаще всего отсутствуют, и ке­тоацидоз развивается редко.

В отличие от обычного диабета у детей в таких случаях в крови не обнаруживают антитела к островковым клеткам поджелу­дочной железы и ферменту ГАД. Более того, уровень инсулина в крови соответствует норме. По какой причине этот инсулин не работает, пока не ясно, как непонятно и то, что при введенном извне инсулине ситуа­ция быстро улучшается, уровень гликемии нормализуется, и примерно через 1,5 года наступает полное выздоровление. В даль­нейшем ребенок растет и развивается, как его здоровые сверстники, с той лишь разни­цей, что риск развития у него в дальнейшем (в период от 4 до 25 лет) сахарного диабета 2-го типа значительно выше. Предполагают, что такие изменения связаны с генными нарушениями, скорее всего, вызванными мутациями, поэтому этот вариант болезни встречается спорадически — редко и без какой-либо закономерности.

Другое дело — перманентный, или не­прерывный, неонатальный диабет

Неонатальный сахарный диабет у новорожденных

Одна из редких патологий, встречающихся у только родившихся детей – неонатальный сахарный диабет.

Это заболевание является особой формой диабета неиммунного типа и может развиться в течение первого полугода после рождения ребенка.

Заболевание принято делить на две клинические группы:

Эта форма болезни встречается крайне редко – примерно у одного из 100 – 200 тысяч детей и у одного из тысячи младенцев, страдающих диабетом 1 типа.

Врачи диагностируют постоянный неонатальный сахарный диабет менее чем в 5% случаев.

Неонатальный диабет имеет ряд характерных симптомов:

Примерно у 50% детей сохраняется опасность повторного развития сахарного диабета 1 типа в будущем (обычно в 20-30 лет).

В половине случаев по достижению малышом 12-ти недель происходит спонтанное исчезновение симптомов транзиторной формы диабета. После этого состояние младенца не требует никакой специфической терапии.

Диагностика

В прошлом подобную патологию было принято относить к диабету 1 типа у детей, проявившемуся очень рано. Сейчас установлено, что её причина заключается во врожденном нарушении процесса секреции инсулина.

Дефицит этого гормона является причиной задержки внутриутробного развития плода и приводит к рождению детей, вес которых не соответствует их возрасту.

Признаки наличия болезни:

Постоянное повышение в крови уровня глюкозы (более 11 ммоль/л) является одним из признаков, позволяющим поставить данный диагноз.

В группе риска находятся дети, чей возраст менее 30 недель после родов.

Основной препарат, применяющийся для лечения неонатального диабета – сульфанил мочевины, при этом экзогенный инсулин не используется.

Серьезные мутации в гене KCNJ11 могут привести к раннему развитию заболевания, не реагирующему на эти лекарства, вызвать задержку развития, и через некоторое время привести к возникновению неврологических расстройств.

При транзиторном неонатальном диабете обычно не требуется инсулин, а при его применении в процессе лечения идет постепенное уменьшение дозировки до полной отмены у детей после 2х месяцев.

Лечение пациента прекращается до достижения им трехмесячного возраста, поскольку он перестает в этом нуждаться. Однако у таких детей остается возможность появления симптомов диабета первого типа в более старшем возрасте.

Врачи часто назначают им дополнительную терапию при помощи ферментных препаратов поджелудочной железы.

У детей, страдающих неонатальным диабетом, постоянно осуществляется мониторинг уровня кальция, калия, натрия, КОС и глюкозы.

Пока малышу не исполниться 3 недели, у него сохраняется гипергликемия. Обычно суточная доза инсулина невелика и составляет порядка 3-4 ЕД/кг.

Источник

Неаутоиммунный сахарный диабет у детей

Сахарный диабет (СД) является серьезной проблемой современного здравоохранения во всем мире, влияющей на показатели здоровья, трудоспособности и, в конечном итоге, продолжительности жизни больших групп населения.

Сахарный диабет (СД) является серьезной проблемой современного здравоохранения во всем мире, влияющей на показатели здоровья, трудоспособности и, в конечном итоге, продолжительности жизни больших групп населения. Согласно определению, СД — это заболевание обмена веществ разной этиологии, которое характеризуется хронической гипергликемией, возникающей вследствие нарушения секреции, либо действия инсулина, либо обоих факторов одновременно [1, 2, 3]. Очевидно, что при сходстве финальных метаболических нарушений причины неэффективности действия гормона инсулина могут быть весьма многообразны. Поэтому для выбора адекватной терапевтической тактики важно не только диагностировать собственно диабет, но и максимально детализировать его этиологию.

В детской и подростковой популяции, длительное время считавшейся подверженной заболеваемости исключительно СД 1-го типа (СД 1), проблема дифференциальной диагностики представляется особенно актуальной. Статистика последних лет свидетельствует о возрастании вклада других типов СД в общую структуру заболеваемости СД у детей: СД 2-го типа (СД 2) — до 10%, моногенного СД (МГСД) — 1–3% [2, 3, 4, 5]. Эти данные нельзя считать окончательными в связи с ограничением доступности молекулярно-генетических методов обследования, а также сложившимися стереотипами в отношении диагностики СД у детей.

Между тем диагностические ошибки в установлении этиологии СД способны привести к неверной тактике в выборе терапии основного заболевания, планировании скрининга осложнений и коморбидных состояний и определении отдаленного прогноза. Известные в настоящее время варианты СД у детей, не относящиеся к 1-му типу, в большинстве своем не имеют четких патогномоничных проявлений, что затрудняет их диагностику, определяя необходимость анализа данных в совокупности, включая клинико-лабораторные симптомы, особенности дебюта и течения болезни, ответа на проводимую терапию [5, 6]. В связи с этим мы сочли целесообразным систематизировать современные сведения о неаутоиммунном СД у детей и предложить дифференциальный алгоритм, способный помочь практикующему врачу в диагностическом поиске.

Среди неаутоиммунных вариантов СД у детей можно выделить две основные группы — СД 2 и МГСД.

Сахарный диабет 2-го типа

СД 2 встречается примерно у 10% детей и подростков, больных диабетом. При диагностике следует учитывать особенности этого типа СД, которые должны рассматриваться в комплексе.

СД 2 у молодых имеет этнические особенности, превалируя у небелокожих европейцев, американцев и азиатов, но при этом может встречаться у лиц любой расы. По данным SEARCH for Diabetes in Youth (популяционное исследование среди 10–19-летних жителей США), СД 2 был диагностирован у 33% обследованных афроамериканцев, 22% латиноамериканцев, 40% жителей островов Тихого океана, 76% коренного населения США; при этом среди белых американцев встречался лишь у 6% обследованных. Статистика стран Восточной Азии свидетельствует о высокой заболеваемости СД 2 среди молодых: в Гонконге — до 90%, в Тайване — 50%, в Японии — 60%. Среди молодых жителей США и Европы СД 2 сильно коррелирует с избытком массы тела или ожирением, что не столь характерно для азиатов (в Японии, Индии, Тайване до 30% больных СД 2 детей и подростков имеют нормальный индекс массы тела) [4, 7, 8].

Манифест СД 2 у детей чаще приходится на второе десятилетие жизни (средний возраст — 13,5 лет), совпадая с пиком физиологической пубертатной инсулинорезистентности, которая, в свою очередь, может стать триггером манифестации ранее скрытого СД 2. Варианты клинического манифеста СД 2 широко варьируют. Возможно полное отсутствие клинических симптомов, и тогда СД 2 диагностируется при диспансерном обследовании пациентов из групп высокого риска или случайно. Однако примерно у трети больных в дебюте СД 2 имеет место кетоацидоз, что является частой причиной ошибочного установления диагноза СД 1. Описывается редкий вариант манифеста с развитием тяжелой дегидратации и гиперосмолярной комы с высоким риском летального исхода [9]. Гендерные различия ассоциированы с этническим фактором. Так, в популяции коренных американцев соотношение заболеваемости мальчиков и девочек соответствует 1:4–1:6, а в азиатской популяции подобные различия отсутствуют (1:1). Случаи заболеваемости СД 2 среди родственников, в том числе не первой степени родства, характерны для данного типа диабета. Однако у 15% детей с СД 2, в отличие от взрослых, может отсутствовать отягощенная наследственность [4, 8]. Данный факт наряду с возрастанием роли семейного анамнеза в диагностике СД 1 также может стать причиной ошибок в установлении типа СД у детей.

При СД 2, в отличие от СД 1, отсутствует ассоциация с HLA-маркерами и с аутоантителами.

СД 2, в основе патогенеза которого лежит инсулинорезистентность, может протекать изолированно, но чаще ассоциирован с другими составляющими метаболического синдрома: артериальной гипертензией, дислипидемией, центральным ожирением, acantosis nigricans, овариальной гиперандрогенией, неалкогольным жировым гепатозом (NAFLD), нефропатией. У девочек преждевременное (до 8 лет) изолированное адренархе повышает риск формирования впоследствии овариальной гиперандрогении. Артериальная гипертензия, по разным данным, встречается у 35–75% детей и подростков с СД 2. Нефропатия с симптомами микро- или макроальбуминурии может быть диагностирована как в дебюте, так и при длительном течении СД 2. Есть данные об исходе нефропатии при СД 2 в фокальный сегментарный гломерулосклероз. Дислипидемия характеризуется нарушением соотношения и ростом вклада атерогенных липидных фракций. При СД 2 у детей и подростков, ассоциированным с ожирением, могут иметь место признаки системного воспаления — повышение С-реактивного белка, уровня провоспалительных цитокинов, лейкоцитов, что в целом повышает суммарный кардиоваскулярный риск у взрослых [10, 11, 12, 13].

Установлено, что совокупность кардиоваскулярных факторов риска при наличии инсулинорезистентности и СД определяет высокий риск острых коронарных событий и повышает смертность среди взрослых лиц молодого возраста. Таким образом, СД 2 является серьезной патологией, имеющей особенности в популяции детей и подростков и требующей ранней диагностики, коррекции и своевременного скрининга специфических осложнений и коморбидных состояний [4, 14].

Подходы к ведению больных СД 2 во многом отличаются от таковых при более распространенном у детей СД 1. При сохранении основных компонентов терапии СД (диета, физические упражнения, медикаментозная терапия, обучение), в лечении СД 2 используется «ступенчатый» принцип. Выделяют три терапевтические ступени: диета и физические упражнения; диета, физические упражнения, метформин; диета, физические упражнения, метформин, инсулин.

Стартовая терапия СД 2 определяется клинической картиной и уровнем гликированного гемоглобина (HbA1c). При дебюте с отсутствием клинических симптомов и уровнем HbA1c 5 ммоль/л) приростом гликемии в ответ на углеводную нагрузку в стандартном оральном глюкозотолерантном тесте, сниженным почечным порогом, в связи с чем может определяться глюкозурия при нормогликемии, продолжительным (> 3 лет) периодом «медового месяца». Данные особенности затрудняют раннюю диагностику СД, что влияет на развитие сосудистых осложнений. Тактически пациенты с данным типом СД в дебюте могут получать только немедикаментозную терапию, но в дальнейшем нуждаются в присоединении фармакотерапии. Имеет место высокая чувствительность к препаратам сульфонилмочевины, которые в начале лечения назначаются в дозе, составляющей 1/4 от среднетерапевтической. У детей, нуждающихся в медикаментозной терапии, применяется инсулин [6, 25].

СД вследствие мутации гена HNF-4 альфа (MODY 1) по клиническим характеристикам подобен предыдущему варианту, но без нарушения почечного порога. Может быть диагностирован, когда имеют место клинические проявления MODY 3, но при генетическом исследовании не подтверждается мутация гена HNF-1 альфа [5, 6].

СД вследствие мутации гена глюкокиназы (MODY 2) сложен для диагностики из-за скудности проявлений. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические симптомы, как правило, отсутствуют. Характерными являются длительная «мягкая» гликемия натощак (5–8,5 ммоль/л), высоконормальный или пограничный уровень HbA1c, невысокий прирост гликемии (

И. Л. Никитина, доктор медицинских наук

ФГУ «Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова» Росмедтехнологий, Санкт-Петербург

Источник