Неонатальный транзиторный сахарный диабет

Сахарный диабет новорожденных

Рубрика МКБ-10: P70.2

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Транзиторный сахарный диабет новорожденных

Синонимы: транзиторный (преходящий) неонатальный сахарный диабет

Транзиторный сахарный диабет новорожденных является генетически гетерогенной формой диабета новорожденных, характеризуется гипергликемией в неонатальном периоде, ремиссией в младенческом возрасте и рецидивом на более поздних этапах жизни у большинства пациентов.

Этиология и патогенез [ править ]

Клинические проявления [ править ]

Сахарный диабет новорожденных: Диагностика [ править ]

Диагноз основывается на клинических признаках и наличии гипергликемии. Подтверждается лабораторными данными (аномальная концентрация инсулина в плазме) и молекулярно-генетическим тестированием.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз включают в себя персистирующий неонатальный сахарный диабет, синдром DEND (эпилепсия, гипотония, задержка развития и сахарный диабет) и синдром Уолкотта-Раллисона, а также все другие синдромальные формы неонатального сахарного диабета.

Сахарный диабет новорожденных: Лечение [ править ]

Лечение в основном включает в себя регидратацию и внутривенное введение инсулина. Некоторым дети, однако, назначение инсулина не требуется. Введение инсулина может быстро перевести с внутривенного на подкожное или на помповую инсулинотерапию. Инсулинотерапию можно отменить как только стабилизируется уровень глюкозы в крови.

Во время рецидива некоторые пациенты купируются только диетой, другие требуется назначение препаратов сульфонилмочевины или инсулина.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Постоянный неонатальный сахарный диабет

Синонимы: перманентный неонатальный сахарный диабет

Определение и общие сведения

Постоянный неонатальный сахарный диабет является моногенной формой неонатального диабета, характеризующийся стойкой гипергликемией в течение первых 12 месяцев жизни и требующий непрерывного лечения инсулином.

По оценкам, распространенность неонатального сахарного диабета составляет 1/95 000 до 1/150 000 живорождений. Около 50% случаев являются постоянными и 50% транзиторными. Постоянный неонатальный сахарный диабет был зарегистрировано во всех этнических группах и одинаково влияет на детей мужского и женского пола.

Этиология и патогенез

Мутации в 10 генах вызывают развитие перманентного неонатального сахарного диабета: KCNJ11 (34% случаев), ABCC8 (24%), INS (13%), GCK (4%), PDX1 ( 150-200 мг / дл). Молекулярно-генетическое тестирование вовлеченных генов подтверждает диагноз.

Дифференциальный диагноз включают сахарный диабет 1-го типа, транзиторный неонатальный сахарный диабет, синдром IPEX и синдром Уолкотта-Раллисона.

Адекватное раннее лечение значительно снижает риск долгосрочных осложнений.

Источник

Неонатальный сахарный диабет

Неонатальный сахарный диабет – это группа метаболических патологий, которые проявляются гипергликемией и гипоинсулинемией на фоне дисфункции поджелудочной железы. Клинические симптомы включают в себя гипергликемию, полиурию, метаболический ацидоз, кетонемию и кетонурию, дегидратацию, дефицит массы тела. Другие проявления зависят от основной генетической патологии. Диагностика основывается на физикальном осмотре ребенка, лабораторных анализах крови и мочи. Лечение зависит от формы неонатального сахарного диабета. При транзиторном варианте проводится симптоматическая коррекция гипергликемии, при перманентном диабете показана пожизненная инсулинотерапия.

Общие сведения

Неонатальный сахарный диабет (НСД) – это совокупность гетерогенных патологий в неонатологии и педиатрии, для которых характерна гипергликемия и транзиторная или перманентная недостаточность инсулина на фоне дисфункции β-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Впервые сахарный диабет у новорожденного описал Kistel в 1852 году. Распространенность данного состояния составляет 1:300-400 тыс. новорожденных. В 55-60% случаев развивается транзиторная форма. Перманентный НСД встречается реже, и, как правило, входит в состав синдромологических патологий. В среднем мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, однако некоторые синдромы (например, IPEX-синдром) более характерны для мужского пола. Тип наследования определенных форм неонатального сахарного диабета также зависит от конкретной генетической аномалии и может быть как аутосомно-доминантным (дефект GK), так и аутосомно-рецессивным (KCNJ11).

Причины

Этиология неонатального сахарного диабета зависит от его клинической формы. Преходящий НСД возникает в результате неполноценного развития β-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. Функционально незрелые клетки неспособны обеспечить адекватную реакцию на повышение гликемии. При этом базовый уровень инсулина в плазме крови может быть нормальным. В большинстве случаев патология развивается спорадически. Также доказана наследственная склонность, связанная с аномалиями длинного плеча VI хромосомы. Причиной возникновения транзиторного неонатального сахарного диабета могут быть мутации генов ABCC8 и KCNJ11, однако дефекты этих же генов в ряде случаев провоцируют развитие перманентной формы.

Персистирующий неонатальный сахарный диабет обусловлен аномалиями структуры β-клеток, всей железы или непосредственно инсулина, из-за чего развивается его абсолютная недостаточность. Как правило, это наследственные дефекты различных генов. Наиболее распространенными вариантами являются гетерозиготные активации мутации генов ABCC8 и KCNJ11. Часто встречаются следующие аномалии, обуславливающие развитие НСД: IPF-1 – гипо- или аплазия поджелудочной железы, GK – отсутствие реакции на уровень глюкозы в крови, EIF2FK3 (синдром Уолкотта-Раллисона) – нарушение процесса синтеза инсулина, FOXRЗ (IPEX-синдром) – аутоиммунное поражение тканей железы. Перманентная форма также может быть проявлением митохондриальных патологий. В некоторых случаях спровоцировать развитие неонатального сахарного диабета может энтеровирусная инфекция, которую мать перенесла в первом триместре беременности.

Классификация

Неонатальный сахарный диабет имеет две основных клинических формы:

Симптомы

Клинические проявления транзиторного и перманентного неонатального сахарного диабета при отсутствии других синдромальных нарушений практически идентичны. При преходящем НСД часто наблюдается задержка внутриутробного развития – дети рождаются с массой тела значительно меньше нормы (ниже 3 перцентиля) для своего срока гестации. Общее состояние ребенка при транзиторной форме нарушено незначительно – пациент малоподвижный, вялый, аппетит снижен или сохранен. Коматозные состояния нехарактерны. Даже на фоне полноценного питания ребенок медленно прибавляет к массе тела. Специфическим признаком неонатального сахарного диабета является выраженная полиурия и дегидратация, часто – резкий запах ацетона изо рта.

Для перманентной формы неонатального сахарного диабета характерны все вышеперечисленные симптомы, но большей интенсивности. Несмотря на это, задержка внутриутробного развития выражена не так сильно. Другие возможные симптомы зависят от того, входит ли НСД в структуру того или иного синдрома. При развитии IPEX-синдрома гипергликемия сочетается другими эндокринными и иммунными нарушениями и целиакнегативной энтеропатией. Клинически это проявляется экземой, хронической диареей, аутоиммунным тиреоидитом, гемолитической анемией. Синдром Уолкотта-Раллисона помимо неонатального сахарного диабета включает почечную недостаточность, нарушения интеллекта, гепатомегалию и спондилоэпифизарную дисплазию.

Читайте также:  Сахарная вата попкорн и другое

Диагностика

Диагностика неонатального сахарного диабета включает в себя физикальный осмотр новорожденного, лабораторные и инструментальные методы исследования. Сбор анамнестических данных у матери, как правило, позволяет определить выраженность уже имеющихся проявлений – полиурии, медленной прибавки к массе тела. При объективном обследовании выявляется общая адинамия ребенка, сухость кожных покровов и другие проявления дегидратации. В большинстве случаев у детей наблюдается отставание в физическом развитии и дефицит массы тела.

Лабораторные анализы играют ведущую роль в диагностике неонатального сахарного диабета. При исследовании крови определяется стабильная гипергликемия более 10-11 ммоль/л, повышение уровня кетоновых тел свыше 3 ммоль/л, рН Автор: Елагина И.Л., врач педиатр-неонатолог

Источник

Неонатальный сахарный диабет

Основные типы НСД

Транзиторный НСД чаще возникает в течение первых недель, а иногда и дней жизни ребенка. Характерны задержка внутриутробного развития, высокий уровень гликемии и значительная потребность в инсулинотерапии.

В возрасте 3-18 месяцев развивается ремиссия (т. е. исчезновение симптомов) заболевания, однако в старшем возрасте возможен рецидив СД,поэтому даже в случае отмены инсулинотерапии ребенок продолжает наблюдаться эндокринологом.

При перманентном (постоянном) НСД сахароснижающая терапия необходима на протяжении всей жизни ребенка. Реже встречаются синдромальные формы НСД, т.е. сочетание НСД с поражением других органов или систем

Когда можно заподозрить НСД?

В отличие от детей старшего возраста у которых первыми признаками СД являются жажда и частое обильное мочеиспускание (полиурия), наиболее постоянным признаком заболевания у грудных детей является отсутствие прибавки веса или потеря массы тела при адекватном режиме кормления ребенка. Реже родители отмечают появление «крахмальных» пятен на пеленках, липкой мочи, рецидивирующее течение дерматита в паховой области. Иногда НСД выявляется при диспансерном обследовании, например перед вакцинацией, или при сдаче анализов на фоне сопутствующих заболеваний.

Причины развития НСД?

НСД возникает в результате дефекта (мутаций) одного из генов, которые отвечают за нормальное развитие поджелудочной железы, синтез и работу инсулина. Заболевание может передаваться по наследству или возникает спонтанно (т.е. ребенок с НСД может родиться у родителей, не болеющих СД).При этом наиболее частыми причинами перманентного НСД являются мутации в генах KCNJ11, АВСС8 и в гене инсулина (INS). Нужно отметить, что у 25-30% пациентов с дефектами генов KCNJ11 и АВСС8 помимо НСД встречаются неврологические нарушения (эпилепсия, задержка психомоторного и речевого развития) – DEND или iDEND-синдром. Большинство случаев ТНСД связано с аномалиями хромосомы 6q24, реже встречаются дефекты генов KCNJ11, АВВС8 и INS.

Обязательно ли проведение молекулярно-генетического исследования ребенку с НСД?
Если ребенок заболел СД в первые 6 месяцев жизни, проведение генетического исследования обязательно, т. к. при выявлении мутаций в генах KCNJ11 или АВСС8 в большинстве случаев возможно назначение таблетированных сахароснижающих препаратов.

Нужно ли проводить генетическое исследование ребенку, заболевшему СД в 7-12 месяцев жизни, при отсутствии других критериев моногенного СД?

В возрастной группе 7-12 месяцев преимущественно встречается аутоиммунный СД1 типа, генетически обусловленные формы СД выявляются редко. Поэтому детям с дебютом СД от 7 до 12 месяцев жизни предварительно проводится исследование аутоиммунных маркеров СД1 типа. Если антитела отрицательные, решается вопрос о проведении молекулярно-генетического исследования (особенно при отягощенной наследственности по СД). Если антитела положительные, диагностируется СД1 типа и генетическое исследование не проводится.

Источник

Неаутоиммунный сахарный диабет у детей

Сахарный диабет (СД) является серьезной проблемой современного здравоохранения во всем мире, влияющей на показатели здоровья, трудоспособности и, в конечном итоге, продолжительности жизни больших групп населения.

Сахарный диабет (СД) является серьезной проблемой современного здравоохранения во всем мире, влияющей на показатели здоровья, трудоспособности и, в конечном итоге, продолжительности жизни больших групп населения. Согласно определению, СД — это заболевание обмена веществ разной этиологии, которое характеризуется хронической гипергликемией, возникающей вследствие нарушения секреции, либо действия инсулина, либо обоих факторов одновременно [1, 2, 3]. Очевидно, что при сходстве финальных метаболических нарушений причины неэффективности действия гормона инсулина могут быть весьма многообразны. Поэтому для выбора адекватной терапевтической тактики важно не только диагностировать собственно диабет, но и максимально детализировать его этиологию.

В детской и подростковой популяции, длительное время считавшейся подверженной заболеваемости исключительно СД 1-го типа (СД 1), проблема дифференциальной диагностики представляется особенно актуальной. Статистика последних лет свидетельствует о возрастании вклада других типов СД в общую структуру заболеваемости СД у детей: СД 2-го типа (СД 2) — до 10%, моногенного СД (МГСД) — 1–3% [2, 3, 4, 5]. Эти данные нельзя считать окончательными в связи с ограничением доступности молекулярно-генетических методов обследования, а также сложившимися стереотипами в отношении диагностики СД у детей.

Между тем диагностические ошибки в установлении этиологии СД способны привести к неверной тактике в выборе терапии основного заболевания, планировании скрининга осложнений и коморбидных состояний и определении отдаленного прогноза. Известные в настоящее время варианты СД у детей, не относящиеся к 1-му типу, в большинстве своем не имеют четких патогномоничных проявлений, что затрудняет их диагностику, определяя необходимость анализа данных в совокупности, включая клинико-лабораторные симптомы, особенности дебюта и течения болезни, ответа на проводимую терапию [5, 6]. В связи с этим мы сочли целесообразным систематизировать современные сведения о неаутоиммунном СД у детей и предложить дифференциальный алгоритм, способный помочь практикующему врачу в диагностическом поиске.

Среди неаутоиммунных вариантов СД у детей можно выделить две основные группы — СД 2 и МГСД.

Сахарный диабет 2-го типа

СД 2 встречается примерно у 10% детей и подростков, больных диабетом. При диагностике следует учитывать особенности этого типа СД, которые должны рассматриваться в комплексе.

СД 2 у молодых имеет этнические особенности, превалируя у небелокожих европейцев, американцев и азиатов, но при этом может встречаться у лиц любой расы. По данным SEARCH for Diabetes in Youth (популяционное исследование среди 10–19-летних жителей США), СД 2 был диагностирован у 33% обследованных афроамериканцев, 22% латиноамериканцев, 40% жителей островов Тихого океана, 76% коренного населения США; при этом среди белых американцев встречался лишь у 6% обследованных. Статистика стран Восточной Азии свидетельствует о высокой заболеваемости СД 2 среди молодых: в Гонконге — до 90%, в Тайване — 50%, в Японии — 60%. Среди молодых жителей США и Европы СД 2 сильно коррелирует с избытком массы тела или ожирением, что не столь характерно для азиатов (в Японии, Индии, Тайване до 30% больных СД 2 детей и подростков имеют нормальный индекс массы тела) [4, 7, 8].

Читайте также:  Тест на антитела к диабету

Манифест СД 2 у детей чаще приходится на второе десятилетие жизни (средний возраст — 13,5 лет), совпадая с пиком физиологической пубертатной инсулинорезистентности, которая, в свою очередь, может стать триггером манифестации ранее скрытого СД 2. Варианты клинического манифеста СД 2 широко варьируют. Возможно полное отсутствие клинических симптомов, и тогда СД 2 диагностируется при диспансерном обследовании пациентов из групп высокого риска или случайно. Однако примерно у трети больных в дебюте СД 2 имеет место кетоацидоз, что является частой причиной ошибочного установления диагноза СД 1. Описывается редкий вариант манифеста с развитием тяжелой дегидратации и гиперосмолярной комы с высоким риском летального исхода [9]. Гендерные различия ассоциированы с этническим фактором. Так, в популяции коренных американцев соотношение заболеваемости мальчиков и девочек соответствует 1:4–1:6, а в азиатской популяции подобные различия отсутствуют (1:1). Случаи заболеваемости СД 2 среди родственников, в том числе не первой степени родства, характерны для данного типа диабета. Однако у 15% детей с СД 2, в отличие от взрослых, может отсутствовать отягощенная наследственность [4, 8]. Данный факт наряду с возрастанием роли семейного анамнеза в диагностике СД 1 также может стать причиной ошибок в установлении типа СД у детей.

При СД 2, в отличие от СД 1, отсутствует ассоциация с HLA-маркерами и с аутоантителами.

СД 2, в основе патогенеза которого лежит инсулинорезистентность, может протекать изолированно, но чаще ассоциирован с другими составляющими метаболического синдрома: артериальной гипертензией, дислипидемией, центральным ожирением, acantosis nigricans, овариальной гиперандрогенией, неалкогольным жировым гепатозом (NAFLD), нефропатией. У девочек преждевременное (до 8 лет) изолированное адренархе повышает риск формирования впоследствии овариальной гиперандрогении. Артериальная гипертензия, по разным данным, встречается у 35–75% детей и подростков с СД 2. Нефропатия с симптомами микро- или макроальбуминурии может быть диагностирована как в дебюте, так и при длительном течении СД 2. Есть данные об исходе нефропатии при СД 2 в фокальный сегментарный гломерулосклероз. Дислипидемия характеризуется нарушением соотношения и ростом вклада атерогенных липидных фракций. При СД 2 у детей и подростков, ассоциированным с ожирением, могут иметь место признаки системного воспаления — повышение С-реактивного белка, уровня провоспалительных цитокинов, лейкоцитов, что в целом повышает суммарный кардиоваскулярный риск у взрослых [10, 11, 12, 13].

Установлено, что совокупность кардиоваскулярных факторов риска при наличии инсулинорезистентности и СД определяет высокий риск острых коронарных событий и повышает смертность среди взрослых лиц молодого возраста. Таким образом, СД 2 является серьезной патологией, имеющей особенности в популяции детей и подростков и требующей ранней диагностики, коррекции и своевременного скрининга специфических осложнений и коморбидных состояний [4, 14].

Подходы к ведению больных СД 2 во многом отличаются от таковых при более распространенном у детей СД 1. При сохранении основных компонентов терапии СД (диета, физические упражнения, медикаментозная терапия, обучение), в лечении СД 2 используется «ступенчатый» принцип. Выделяют три терапевтические ступени: диета и физические упражнения; диета, физические упражнения, метформин; диета, физические упражнения, метформин, инсулин.

Стартовая терапия СД 2 определяется клинической картиной и уровнем гликированного гемоглобина (HbA1c). При дебюте с отсутствием клинических симптомов и уровнем HbA1c 5 ммоль/л) приростом гликемии в ответ на углеводную нагрузку в стандартном оральном глюкозотолерантном тесте, сниженным почечным порогом, в связи с чем может определяться глюкозурия при нормогликемии, продолжительным (> 3 лет) периодом «медового месяца». Данные особенности затрудняют раннюю диагностику СД, что влияет на развитие сосудистых осложнений. Тактически пациенты с данным типом СД в дебюте могут получать только немедикаментозную терапию, но в дальнейшем нуждаются в присоединении фармакотерапии. Имеет место высокая чувствительность к препаратам сульфонилмочевины, которые в начале лечения назначаются в дозе, составляющей 1/4 от среднетерапевтической. У детей, нуждающихся в медикаментозной терапии, применяется инсулин [6, 25].

СД вследствие мутации гена HNF-4 альфа (MODY 1) по клиническим характеристикам подобен предыдущему варианту, но без нарушения почечного порога. Может быть диагностирован, когда имеют место клинические проявления MODY 3, но при генетическом исследовании не подтверждается мутация гена HNF-1 альфа [5, 6].

СД вследствие мутации гена глюкокиназы (MODY 2) сложен для диагностики из-за скудности проявлений. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические симптомы, как правило, отсутствуют. Характерными являются длительная «мягкая» гликемия натощак (5–8,5 ммоль/л), высоконормальный или пограничный уровень HbA1c, невысокий прирост гликемии (

И. Л. Никитина, доктор медицинских наук

ФГУ «Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. В. А. Алмазова» Росмедтехнологий, Санкт-Петербург

Источник

Диабетическая фетопатия

Общая информация

Краткое описание

Диабетическая фетопатия – заболевание неонатального периода, развивающееся у новорожденных, матери которых страдают сахарным диабетом или гестационным диабетом, и характеризующееся полисистемным поражением, метаболическими и эндокринными дисфункциями [2].

Код(ы) МКБ-10:

МКБ-10
Код Название
Р70.0 Синдром новорожденного от матери с гестационным диабетом
Р70.1 Синдром новорожденного от матери, страдающей диабетом

Дата разработки/пересмотра протокола: 2017 год.

Сокращения, используемые в протоколе:

Ht гематокрит
Mg магний
ГД гестационный диабет
ДФ диабетическая фетопатия
ЗВУР задержка внутриутробного развития
КОС кислотно-основное состояние
МКБ международная классификация болезней
ОПН отделение патологии новорожденных
ОРИТН отделение реанимации и интенсивной терапии
РДСН респираторный дисстресс новорожденных
Са кальций
СД сахарный диабет
УГК уровень глюкозы в крови
УЗИ ультразвуковое исследование
ЦНС центральная нервная система
ЭКГ электрокардиограмма
Эхо-КГ ультразвуковое исследование сердца

Пользователи протокола: неонатологи, педиатры, акушеры-гинекологи.

Категория пациентов: новорожденные дети.

Шкала уровня доказательности:

А Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
В Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или высококачественное (++) когортное или исследование случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
С Когортное, или исследование случай-контроль, или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+), результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
GPP Наилучшая клиническая практика.
Читайте также:  Что такое толетарность глюкозы

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Автоматизация клиники быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Выделяют два симптомокомплекса:
• диабетическая эмбриофетопатия – клинико-лабораторный симптомокомплекс, развивающийся у новорожденных от матерей, страдающих сахарным или гестационным диабетом и включающий, кроме характерного внешнего вида, пороки развития;
• диабетическая фетопатия – клинико-лабораторный симптомокомплекс, развивающийся у новорожденных от матерей, страдающих сахарным или гестационным диабетом и не сопровождающийся пороками развития.

Диагностика

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез:
• инсулинозависимый диабет (СД I типа) у матери во время беременности, как правило, протекает с осложнениями – периоды гипергликемии и кетоацидоза сменяются периодами гипогликемии, прогрессируют сосудистые поражения;
• у 1/3-1/2 женщин с СД беременность протекает с гестозом и другими осложнениями;
• у беременных с сосудистыми осложнениями, как правило, развивается маточно-плацентарная недостаточность, и плод соответственно развивается в условиях хронической гипоксии.

Физикальное обследование:
• макросомия ‒ рождение ребенка с массой тела более 4000 г при доношенной беременности или > 90 перцентиля по таблицам внутриматочного роста плода;
• по внешнему виду новорожденные с ДФ напоминают больных с синдромом Кушинга: при длинном ожиревшем туловище, конечности кажутся короткими и тонкими, а на фоне широкой грудной клетки голова ‒ маленькой; лицо лунообразное, с выступающими полными щеками, кожные покровы ярко-красного цвета или багрового оттенка, периферический (кистей и стоп) и периоральный цианоз, обильный волосяной покров на голове, а также темный пушок на плечах, ушных раковинах, иногда на спине, нередко имеются отеки на спине, реже на конечностях;
• синдром каудальной дискинезии (отсутствие или гипоплазия крестца и копчика, а иногда и поясничных позвонков, недоразвитие бедренных костей), пороки развития мозга, обратное расположение органов, удвоение мочеточников, аплазия почек, ВПС (транспозиция магистральных сосудов), аненцефалия.

Основные проблемы у новорожденных, родившихся у матерей с сахарным диабетом:
– асфиксия, родовая травма, респираторный дистресс синдром, кардиомегалия, кардиопатия, полицитемия стойкая гипогликемия, гипокалиеимия, гипомагниемия, гипербилирубинемия;
– тромбогеморрагический синдром из-за: полицитемии, способствующей развитию гипервязкости крови и сладж-синдрома, особенно в условиях гипоксии; это обусловливает нарушение микроциркуляции, повышающей риск гипоксически-ишемических поражений ЦНС, способствует развитию язвенно-некротического энтероколита и дыхательных нарушений, тромбоза сосудов почек, тромбоза печёночных вен.

Лабораторные исследования:
В клиническом анализе крови – полицитемия;

Биохимический анализ крови:
• уровень глюкозы снижается менее 2,2 ммоль/л;
NB! Определение уровень глюкозы в крови через 30-60 минут после рождения и в течение первых 3-х суток – через каждые 3-4 часа, далее до 6 дня 1 раз в день перед кормлением.
• при затянувшейся желтухе – непрямая гипербилирубинемия;
• возможны гипокальциемия (снижение уровня кальция в сыворотке крови менее 2,0 ммоль/л у доношенных и 1,75 ммоль/л ─ у недоношенных новорожденных или снижение уровня ионизированного кальция в сыворотке крови менее 0,75-0,87 ммоль/л у доношенных и менее 0,62-0,75 ммоль/л ─ у недоношенных новорожденных);
• гипомагниемия (снижение уровня магния в сыворотке крови менее 0,66 ммоль/л);
• КОС крови: декомпенсированный метаболический ацидоз.

Инструментальные исследования:
• ЭХО-КГ и ЭКГ – при подозрении на кардиопатию и ВПС;
• рентгенограмма легких при развитии дыхательных нарушений, сердца (других частей тела по необходимости).

Показания для консультации специалистов: при диагностике пороков развития сердца, почек, патологии ЦНС и др., новорожденного обследуют кардиолог, невролог, нефролог для обсуждения тактики ведения. При необходимости привлекают эндокринолога.

Дифференциальный диагноз

Диагноз Обоснование для дифференциальной диагностики Обследования Критерии исключения диагноза ДФ
Транзиторная гипогликемия.
К этому состоянию могут привести гестозы и резус-сенсибилизация вследствие глубокого нарушения фето-плацентарного метаболизма и преимущественного использования плодом эндогенной глюкозы. Транзиторную гипогликемию можно ожидать при недоношенности, при ЗВУР, у двоен, при асфиксии и переохлаждении в родах, внутричерепной родовой травме, СДР, ГБН, ядерной желтухе.
Гипогликемия, нарушения дыхания, судороги Анамнез беременности и родов
Уровень гликемии
Отсутствие указаний на диабет у матери до беременности или развитие гестационного диабета при данной беременности
При диабетической фетопатии гипогликемия определяется уже в первые 2-6 часов после рождения (ранняя неонатальная гипогликемия), тогда как в остальных ситуациях несколько позже — в интервале 12-36 часов после рождения, чаще к концу первых суток (транзиторная гипогликемия).
Решающим диагностическим признаком, помимо определения уровня глюкозы в крови, является исчезновение симптомов после введения глюкозы при транзиторной гипогликемии.
Сепсис Гипогликемия, обусловленная сепсисом • Анамнез беременности и родов
• Бакпосев крови
• ОАК
• СРБ

Рентгенография органов грудной клетки; В анамнезе наличие хориоамнионита, длительного безводного периода (более 18 часов), бессимптомная бактериурия, выявление стрептококка группы В из родовых путей, температура во время родов.
В ОАК признаки воспаления: лейкоцитоз/лейкопения, лейкоцитарный индекс более 0,2, СОЭ более 10 мм/час на первой неделе или более 15 мм/час на второй неделе;
Стойкая гипоксемия;
СРБ более 1 мг/дл или более 10 мг/л. Гликогенозы —синдромы, обусловленные наследственными дефектами
ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена и, как следствие ‒ развитие гипогликемии. В первые дни после рождения гипогликемия может развиться при гликогенозе Iтипа (болезнь Гирке), которая
обусловлена
дефицитом фруктозо-1,6-дифосфотазы и при гликогенозе IIтипа (болезнь Помпе) Гипогликемия, возможно развитие гипогликемической комы с судорогами, проблемы с дыханием из-за обменных нарушений. Наследственный анамнез родителей.
Уровень глюкозы, лактата, мочевой кислоты и активность трансаминаз натощак Гликемическая, лактатемическая кривые
-«золотым стандартом» диагностики гликогеноза служит определение активности фермента в ткани печени, кишечника, почки или в лейкоцитах крови, биопсия печени без возможности осуществить энзимную диагностику показана только в сомнительных случаях;

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

Интерпретация результатов анализов, исследований

Источник

Правильные рекомендации