Несахарный диабет у детей инвалидность

Инвалидность при несахарном диабете

При синдроме несахарного диабета жизнедеятельность и трудоспособность ограничиваются вследствие астенического синдрома, метеозависимости, снижения ситуативной способности (необходимость повторно покидать рабочее место в связи с полиурией).

Гипоталамический синдром и нейроэндокринные заболевания Определение

Гипоталамический синдром — симптомокомплекс, обусловленный органическим поражением или конституциональной дефектностью гипоталамуса, проявляющийся в основном полиморфными нейроэндокринно-обменными и нейротрофическими нарушениями, сопряженными с патологией гипофиза.
Гипоталамус, входящий в состав лимбико-ретикулярного комплекса, является важным звеном присущей последнему интегративной функции. Совместно с другими образованиями лимбической системы он участвует в регуляции вегетативных функций, температуры тела, трофики, эмоций. Однако наиболее специфической для гипоталамуса является эндокринно-обменная регуляция благодаря синтезу в его ядрах факторов нейропептидной природы, стимулирующих образование гормонов передней доли гопофиза. Непосредственно в гипоталамусе же синтезируется антидиуретический гормон (вазопрессин).

С современных позиций гипоталамическим синдромом следует обозначать симптомокомплекс, обусловленный первичной (конституциональной) органической недостаточностью подбугровой области, либо являющийся последствием приобретенного органического поражения мозга. Дисфункцию гипоталамуса вследствие его вовлечения в патогенез неврозов, аллергии, психических, соматических болезней и других форм патологии не следует называть гипоталамическим синдромом, так как в реализации вегетативных, эмоциональных и других расстройств в этих случаях наряду с гипоталамусом участвуют другие структуры лимбико-ретикулярного комплекса.

Общность этиологии, патогенеза, клинических особенностей и социальных последствий позволяет совместно рассматривать патологию гипоталамуса и нейроэндокринные заболевания, что сделано в настоящем разделе. Социальное значение этой патологии обусловлено значительным распространением, молодым возрастом большинства больных, экономическим ущербом в связи с частой ВН (временная нетрудоспособность), нередкой тяжелой инвалидностью.

Этиология

Классификация

Реальные клинические особенности патологии гипоталамуса позволяют выделять две клинические формы и отдельные клинические синдромы в рамках этих форм и нейроэндокринных заболеваний.

Факторы риска возникновения, прогрессирования

Клиника и критерии диагностики

Синдромы

1) Смешанное церебральное ожирение. Наиболее часто встречающийся синдром.
Этиология: инфекционное, посттравматическое, опухолевое поражение гипоталамуса, его конституциональная дефектность. В проявлении заболевания велика роль психотравмирующей ситуации. В какой-то степени объединяет черты синдрома Иценко-Кушинга и адипозо-генитальной дистрофии. Наблюдается избыточная масса тела с равномерным распределением жира, другие эндокринные и обменные нарушения: аменорея, гирсутизм, стрии, гипергликемия натощак, задержка жидкости с явными или скрытыми отеками, артериальная гипертензия. Характерны мотивационные нарушения (у 50% больных гиперфагическая реакция на стресс), вегетативные расстройства, умеренная гиперсомния. Дифференцируют с другими эндокринными заболеваниями, проявляющимися, в частности, ожирением.

2) Синдром Иценко-Кушинга. Может быть обусловлен гиперпродукцией АКТГ как вследствие патологии гипоталамуса, так и при АКТГ-секретирующей (базофильной) аденоме гипофиза. Типично избирательное отложение жира в области лица, шеи и туловища при тонких конечностях (в отличие от смешанного церебрального ожирения). Постоянны сухость кожи, гипертрихоз, красные стрии, нарушения половой функции, стойкое или транзиторное повышение артериального давления. На рентгенограммах выявляются диффузный остеопороз, изменение конфигурации позвонков. В крови — гипокальциемия, повышение холестерина и сахара (стероидный диабет). Увеличена экскреция 17-оксикетостероидов с мочой. К невропатологу больные нередко обращаются после инсульта, обусловленного артериальной гипертензией, по поводу корешковых болей спондилогенного генеза.
Для исключения синдрома Иценко-Кушинга, развивающегося при опухолях коры надпочесников, яичников, злокачественных новообразованиях другой локализации, используют пробу с дексаметазоном: в отличие от синдрома Иценко-Кушинга при первичном поражении гипоталамо-гипофизарной системы экскреция 17-оксикетостероидов снижается на 50%.

3) Адипозо-генитальная дистрофия (болезнь Бабинского-Фрелиха) характеризуется комплексом гипоталамо-гипофизарных нарушений, развивающихся вследствие опухолей селлярной области и поражения гипоталамуса. При пролактиновой (хромофобной) аденоме могут быть общемозговые и хиазмальные симптомы. Наблюдается избыточное отложение жира, особенно в области живота и бедер, гипогонадизм, аменорея, бесплодие, снижение потенции. При начале заболевания в детском возрасте — задержка роста и умственное недоразвитие.

4) Синдром персистирующей галактореи-аменореи обусловлен гиперпродукцией пролактина вследствие недостаточности системы дофаминергической медиации в гипоталамусе или при пролактиносекретирующей опухоли гипофиза. Причиной галак- тореи могут быть и медикаментозные препараты (производные фенотиазина, антидепрессанты, оральные контрацептивы). Клинически у женщин бесплодие, нарушения менструального цикла, лакторея, снижение либидо; у мужчин — импотенция, гинекомастия, лакторея. Возможно сочетание с несахарным диабетом, церебральным ожирением. Диагностика должна предусматривать уточнение этиологии галактореи.

5) Синдром Клейне-Левина проявляется периодической гиперсомнией продолжительностью 1В—20 часов в сутки и более, приступообразной булимией с гиперфагией, двигательным беспокойством, гиперсексуальностью, ожирением. Длительность приступа от нескольких дней до нескольких недель, повторяемость через 6 месяцев. Как правило, синдром наблюдается у мальчиков в период полового созревания и обычно проходит к 20 годам.

Инвалидность при несахарном диабете

6) Несахарный диабет — синдром, обусловленный абсолютным или относительным дефицитом антидиуретического гормона. Является облигатным признаком поражения гипоталамуса. Наиболее распространенные причины нейрогенного несахарного диабета — черепно-мозговая травма, опухоль мозга, в том числе метастатическая, артериальная аневризма передней соединительной артерии, гранулематозные процессы, в первую очередь саркоидоз, хирургические вмешательства на гипофизе, энцефалит. Так называемый идиопатический несахарный диабет, по- видимому, представляет собой проявление конституциональной недостаточности структур гипоталамуса.
Основное и первичное проявление заболевания — полиурия. Количество мочи с удельной плотностью менее 1006 колеблется в широких пределах (от 3 до 10 и более литров). Полиурия сопровождается сильной жаждой (больные выпивают дополнительно до 5—20 литров воды в зависимости от тяжести диабета). Нередки другие нейроэндокринные и обменные нарушения. Постоянно наблюдается астенический синдром, выраженность которого существенно сказывается на состоянии больных. Наряду с тяжелыми формами несахарного диабета возможны легкие или умеренные нарушения с диурезом, не превышающим 4 л в сутки. Дифференциальный диагноз проводят с нефрогенным и печеночным несахарным диабетом. При нефрогенной форме нарушается способность почек реагировать на антидиуретический гормон. Содержание его в плазме крови нормально. Учитывается и возможность полидипсии психогенного характера. В ряде случаев необходима консультация терапевта, нефролога, госпитализация с диагностической целью.

7) Центральная олигурия (гипергидропексический синдром Пархона). Вследствие гиперпродукции антидиуретического гормона наблюдается периодическая задержка жидкости в организме с олигурией (удельный вес мочи до 1020—1030), увеличением массы тела, отеками, отсутствием жажды. Наблюдаются также головные боли (отек оболочек мозга), бессонница, повышенная утомляемость, адинамия, аменорея, ожирение. Чаще у женщин. Проявления синдрома наиболее отчетливы в предменструальном периоде. Чаще периоды олигурии сменяются полиурией. Подобные циклы появляются через различные промежутки времени. Провоцировать приступ может эмоциональный стресс. Дифференцируют от сердечной недостаточности, патологии почек, цирроза печени с асцитом.

8) Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля. В основе заболевания лежит гиперсекреция АКТГ и соматотропного гормона вследствие гипоталамо-гипофизарной дисфункции различной этиологии. Клинически характеризуется сочетанием церебрального ожирения с гиперостозом лобной кости и вирилизмом. Наблюдается в сочетании с нарушением менструального цикла, артериальной гипертонией, мигренью, сахарным диабетом. Встречается у женщин. Начало заболевания в 20—40 лет.

9) Синдром пустого турецкого седла — симптомокомплекс, обусловленный поражением гипоталамо-гипофизарных структур при врожденном дефекте диафрагмы турецкого седла. Непосредственной причиной является выбухание паутинной оболочки вследствие повышения внутричерепного давления в полость седла со сдавлением ножки гипофиза и самой железы. Среди этиологических факторов отмечены также множественные беременности, длительная гормональная терапия, гипертензивный ликворный синдром различного генеза. Клиническая картина: широкий спектр нейроэндокринных нарушений, свойственных поражению гипоталамо-гипофизарной области. Возможны головные боли, носовая ликворея, хиазмальный синдром, вегетативная дисфункция. Диагностика предусматривает прежде всего исключение опухоли гипофиза. В выявлении же первичного синдрома пустого турецкого седла исключительное значение имеет КТ, которая и позволила впервые определить этот синдром в качестве одной из причин комплексной нейроэндокринной дисфункции.

10) Акромегалия. Этиология: соматотропная аденома гипофиза, эпендимома III желудочка, глиома гипоталамуса, часто входит в клиническую картину синдрома пустого турецкого седла. Обычно заболевание выявляется после 20 лет, развивается постепенно. Вначале отмечается гипертрофия мягких тканей лица и конечностей, утолщение носа, позднее — неравномерное разрастание скелета, непропорциональное увеличение костей черепа, нижней челюсти, рук, стоп. Сопутствующие клинические признаки: деформирующие артропатии, гипогонадизм, гирсутизм, ожирение, сальность кожи, сахарный диабет, мышечная слабость, головная боль, сонливость. Возможно сочетание акромегалии с гигантизмом, что свидетельствует о начале заболевания в детстве (при микроаденоме гипофиза). Дифференциальный диагноз проводят с бронхогенным раком, карциноидными опухолями, способными продуцировать соматотропный гормон или рилизйнг-фактор; болезнью Педжета, арахнодактилией ( синдромом Морфана).

Диагностика некоторых нейротрофических синдромов.

Нарушения трофики свойственны многим эндокринно-обменным синдромам гипоталамо-гипофизарного генеза, однако в ряде случаев в связи с их преобладанием в клинической картине заболевания имеется основание говорить о нейротрофической форме гипоталамического синдрома.

1) Прогрессирующая липодистрофия (болезнь Барракера-Симонса). Основная клиническая особенность — атрофия подкожной жировой ткани на верхней половине туловища, лице, верхних конечностях при нормальном или избыточном отложении жира на нижней половине тела (в виде галифе). Сопутствуют трофические нарушения кожи, ногтей, волос, умеренные вегетативнососудистые и эндокринные нарушения. Описаны несимметричные формы, синдром гемиатрофии лица в сочетании с типичной ли- подистрофией. Встречается у женщин после достижения половой зрелости. Среди этиологических факторов отмечаются менингоэнцефалит, психическая травма, наследственная предрасположенность.

2) Синдром универсального облысения описан у больных, перенесших черепно-мозговую травму, нейроинфекцию, малярию, тяжелый стресс. Как правило, сочетается с нейроэндокринными (несахарный диабет и др.), обменными, терморегуляционными нарушениями.

3) Синдром нарушения костной трофики, проявляющийся прежде всего остеопорозом, входит в клиническую картину многих эндокринных заболеваний (синдром Кушинга, гипертиреоз, гиперпаратиреоз). Известны и неэндокринные формы. Остеопороз гипоталамо-гипофизарного генеза всегда сочетается с другими эндокринными и обменными нарушениями, но в клиническом отношении может выступать на первый план вследствие переломов позвонков (типично для синдрома Кушинга), длинных трубчатых костей скелета (нередко множественных).

4) Болезнь Симмондса (диэнцефально-гипофизарная кахексия) возникает вследствие нарушения синтеза всех тропных гормонов передней доли гипофиза, однако первичным (во всяком случае у большинства больных) является органическое поражение подбугровой области, неоднократно описанное морфологически. Этиология различна: опухоль хиазмально-селлярной области, черепно-мозговая травма, энцефалит. Проявляется выраженным похуданием, атрофией мышц, истончением кожи, выпадением волос и зубов, истончением костей, угасанием половой функции, гипотермией, артериальной гипотензией, астенией, депрессией. Близкий по симптоматике синдром Шиханаразвивается у женщин в возрасте 20—40 лет после обильной кровопотери при родах. Для него не свойственна выраженная кахексия, но типичны несахарный диабет, вегетативные нарушения. Дифференциальный диагноз проводят с нервной анорексией у девушек вследствие невроза или психического заболевания. Необходимо исключить иные причины снижения массы тела ( болезнь Адиссона, гипертиреоз, рак и др.).

Дополнительные исследования

Дополнительные исследования должны быть направлены на определение состояния обмена веществ, эндокринных функций, нейро-гуморальной регуляции, уточнение локализации и этиологии поражения гипоталамо-гипофизарной области:
— определение базового содержания в крови нейропептидов гипоталамуса ( либеринов, статинов, вазопрессина), гормона роста, пролактинаи других тропных гормонов аденогипофиза. Например, сниженное содержание антидиуретического гормона и отсутствие его повышения после приема жидкости свидетельствует о несахарном диабете; увеличение количества пролактина свойственно персистирующей галакторее-аменорее; повышение в плазме крови АКТГ и кортизона — синдрому Иценко-Кушинга; усиленное образование АКТГ и соматотропного гормона — синдрому Морганьи-Стюарта-Мореля; содержание соматотропного гормона свыше 10 мкг/л характерно для акромегалии. Однако при оценке результатов гормональных исследований обязательно учитывается комплекс клинических данных, свидетельствующих о локализации первичного поражения образований эндокринной системы;
— биохимические исследования, направленные на определение состояния углеводного, жирового, водно-солевого обмена и др.;
— исследование нейромедиаторов (катехоламины, серотонин) и продуктов их обмена (при уточнении патогенеза эндокринных, обменных, трофических нарушений и возможностей терапии);
— рентгенография черепа, позвоночника, других костей скелета (остеопороз, патологические переломы, лобный гиперостоз, состояние турецкого седла и другие изменения);
— КТ, МРТ (выявление опухоли гипофиза и околоселлярной области, синдрома пустого турецкого седла с целью дифференциального диагноза);
— эхо-ЭГ (расширение III желудочка при дифференциальной диагностике);
— ЭЭГ. Используется для выявления дисфункции гипоталамических и стволовых структур мозга. Диагностика гипоталамического синдрома на основании лишь данных ЭЭГ без учета всего комплекса клинических методов исследования невозможна;
— эндокринологическое и соматическое исследование;
— данные офтальмологического исследования.

Течение и прогноз

Лечение

Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ

1. Общие причины: снижение выносливости к физическому и нервно-психическому напряжению; повышенная чувствительность к токсическим веществам и другим неблагоприятным факторам окружающей среды. Нарушение зрительных функций (у больных с опухолями селлярной и параселлярной локализации, в том числе оперированных) и иные расстройства, обусловленные этиологическим фактором, приводящим к развитию гипоталамического синдрома (последствия черепно-мозговой травмы, нейроинфекции и др.).
2. Индивидуальные причины ограничения жизнедеятельности в зависимости от характера синдрома:
а) при синдромах Иценко-Кушинга и нарушения костной трофики жизнедеятельность ограничивается в связи с необходимостью исключения травм, любого физического напряжения (снижение способности бегать, преодолевать препятствия, поднимать и переносить тяжести и т. п.);
б) при адипозо-генитальной дистрофии, проявившейся в детском возрасте, возможно снижение способности к обучению в связи с задержкой интеллектуального развития. У взрослых больных из-за значительной слабости мышц и связочного аппарата часто резко ограничивается возможность физического труда;
в) при синдроме несахарного диабета жизнедеятельность и трудоспособность ограничиваются вследствие астенического синдрома, метеозависимости, снижения ситуативной способности (необходимость повторно покидать рабочее место в связи с полиурией);
г) при акромегалии помимо общих причин ограничения жизнедеятельности учитываются мышечная слабость, артропатии, что ограничивает двигательные возможности больного. На качестве жизни сказывается и косметический дефект;
д) при синдроме Шорхона жизнедеятельность в основном ограничивается во время приступа (в предменструальном периоде) в связи со значительным ухудшением общего состояния;
е) при синдроме универсального облысения страдает качество жизни, в определенной мере жизнедеятельность ограничивается из-за снижения выносливости к факторам окружающей среды (ветер, пыль, высокая температура);
ж) при выраженных проявлениях диэнцефально-гипофизарной кахексии снижается возможность передвижения, повседневной деятельности, способность к личному уходу, что значительно ограничивает возможность самообслуживания.

Принципы формулировки диагноза

1. Если в клинической картине заболевания отчетливо преобладают симптомы, обусловленные нейроэндокринно-обменными и (или) нейротрофическими нарушениями гипоталамо-гипофизарного генеза, то это отражается в формулировке диагноза. Например: «Гипоталамический синдром конституционального генеза (нейроэндокринно-обменная форма), синдром адипозо-генитальной дистрофии с умеренным ожирением, задержкой роста, интеллектуальной недостаточностью»; «Гипоталамический синдром травматической этиологии, несахарный диабет средней тяжести с умеренно выраженной астенией. Относительная компенсация при заместительной терапии».
2. При наличии в клинической картине значимых проявлений известного этиологического фактора целесообразная нозологическая формулировка диагноза. Например: «Последствия менингоэнцефалита, перенесенного в детстве: легкий правосторонний гемипарез, редкие вторично генерализованные судорожные припадки; гипоталамический синдром, нейроэндокринно-обменная форма, смешанное церебральное ожирение, умеренно выраженное».
3. При нейроэндокринных заболеваниях диагноз формулируется в соответствии с синдромом или болезнью. Учитывается этиологический фактор. Если он известен, то нозологический диагноз должен предшествовать обозначению синдрома.

Противопоказанные виды и условия труда

1. Выраженные эндокринно-обменные и трофические нарушения, прогрессирующие несмотря на активное медикаментозное лечение или не регрессировавшие в достаточной мере после операции или лучевой терапии по поводу аденомы гипофиза, синдрома пустого турецкого седла.
2. Умеренные и даже легкие эндокринные и (или) трофические расстройства, сохраняющиеся несмотря на активную заместительную гормональную терапию или после других методов лечения, при невозможности продолжать работу по специальности вследствие противопоказаний в характере и условиях труда, которые не могут быть устранены по рекомендации ВК.

Показания для направления на БМСЭ

Общие противопоказания определяются основными причинами ограничения жизнедеятельности больных. В большинстве случаев недоступны работы даже с умеренным физическим и нервно-психическим напряжением. Последнее особенно значимо для больных с церебральным ожирением (роль стрессового фактора как причина гиперфагии). В связи с метеозависимостью больным с несахарным диабетом, универсальным облысением противопоказаны работы вне помещения, в условиях высоких и низких температур. Больным с синдромами Иценко-Кушинга и нарушения костной трофики недоступны любые виды и условия труда, представляющие опасность в отношении травмы. Больным с эндокринными нарушениями вследствие аденомы гипофиза (в том числе и оперированным) нередко недоступна работа, требующая напряжения зрения, в условиях плохой видимости.

Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ

1. Результаты эндокринологического и терапевтического обследования.
2. Данные о базовом содержании в крови гормонов (в зависимости от характера эндокринного синдрома).
3. Результаты других биохимических исследований с учетом особенностей обменных и эндокринных нарушений.
4. Рентгенограммы черепа (при необходимости прицельно турецкого седла), позвоночника, если необходимо — и других костей скелета.
5. КТ, МРТ.
6. Эхо-ЭГ, ЭЭГ.
7. Полное офтальмологическое исследование

Трудоспособные больные

1. С легко выраженными (начальными) проявлениями смешанного церебрального ожирения, медленным развитием синдрома Морганьи-Стюарта-Мореля, при рано начавшейся и медленно прогрессирующей акромегалии, особенно в начальной стадии заболевания.
2. Больные с легким или умеренной тяжести несахарным диабетом со стабильным течением на фоне заместительной терапии адиуретином-СД, не имеющие противопоказаний в трудовой деятельности.
3. Рационально трудоустроенные больные с синдромом универсального облысения, умеренными проявлениями остеопороза при достаточной эффективности лечения.
4. Больные адипозо-генитальной дистрофией (заболевшие в детстве), успешно леченные, получившие специальность и правильно трудоустроенные.

Критерии инвалидности

III группа: умеренно или легко выраженные эндокриннообменные и (или) трофические нарушения при соответствующем ограничении жизнедеятельности с учетом особенностей клинических проявлений и течения заболевания в связи с потерей профессии или необходимостью перехода на работу меньшего объема (по критерию нарушения способности к трудовой деятельности первой степени). Например, больной с компенсированным несахарным диабетом (на фоне заместительной терапии), вынужденный оставить работу на сборочном конвейере; больные с начальными проявлениями синдрома Иценко-Кушинга или акромегалией в связи с невозможностью выполнять работу с физическим напряжением; при стертой форме диэнцефально-гипофизарной кахексии с медленно прогрессирующим течением из-за астенического синдрома и др. Ограниченно трудоспособны и больные, успешно оперированные или леченные по поводу аденомы гипофиза (чаще через год после операции).

II группа: в ыраженное ограничение жизнедеятельности у больных с развернутой формой эндокринно-обменного, нейро-трофического синдрома или при быстром прогрессировании, осложнениях даже в начальной стадии заболевания (диэнце- фально-гипофизарная кахексия, синдром пустого турецкого седла, прогрессирующая липодистрофия, синдром Иценко-Кушинга, тяжелый несахарный диабет и др.) из-за неэффективности лечения и невозможности продолжать работу в обычных производственных условиях. Больные, оперированные по поводу аденомы гипофиза (при первом освидетельствовании, а в дальнейшем вследствие значительного нарушения функций). Используются критерии ограничения способности к трудовой деятельности второй, третьей степени, самообслуживанию второй степени, ориентации второй степени.

I группа: резко выраженное ограничение жизнедеятельности, обусловленное комплексом эндокринно-обменных и трофических нарушений, слепотой (по критериям нарушения способности к самообслуживанию третьей степени, ориентации третьей степени). Например, больной с осложненным синдромом Иценко- Кушинга, перенесший геморрагический инсульт; тяжелая, быстро протекающая кахексия; слепота у больного, оперированного по поводу аденомы гипофиза с синдромом акромегалии и др.

Причины инвалидности: 1) общее заболевание; 2) инвалидность с детства (при адипозо-генитальной дистрофии, синдроме Клейне-Левина, рано начавшейся акромегалии и др.); 3) военные причины; 4) трудовое увечье; 5) профессиональное заболевание.
Основанием для признания ребенка инвалидом (на срок до достижения 18-летнего возраста) являются нейроэндокринные синдромы (Иценко-Кушинга, несахарного диабета, адипозо-генитальной дистрофии) при бесперспективности лечения.

Профилактика инвалидности

1. Первичная профилактика: 1) исключение факторов риска развития эндокринно-обменных и нейро-трофических синдромов при конституциональной недостаточности гипоталамуса, их возникновения вследствие черепно-мозговой травмы, нейроинфекции и других причин; 2) правильная профориентация, обучение и рациональное трудоустройство больных с проявлениями эндокринной патологии с детства и благоприятным течением.

2. Вторичная профилактика: 1) регулярная, постоянная заместительная гормональная терапия; 2) адекватное лекарственное лечение с учетом клинических особенностей, этиологии эндокринно-обменного, нейротрофического синдрома; 3) своевременное оперативное и (или) лучевое лечение больных с аденомой гипофиза, опухолью хиазмально-селлярной области, синдромом пустого турецкого седла; 4) регулярное диспансерное наблюдение невропатолога, эндокринолога. Частота осмотров зависит от характера синдрома, особенностей терапии, темпа прогрессирования заболевания, но не должно быть реже 1—2 раз в год, а оперированных не реже 3—4 раз в год; 5) повторное стационарное, санаторно-курортное лечение; 6) соблюдение сроков временной нетрудоспособности; 7) рациональное трудоустройство больных с учетом противопоказаний.

3. Третичная профилктика: 1) реализация необходимых лечебных и реабилитационных мероприятий; 2) обоснованное определение III группы инвалидности и рациональное трудоустройство инвалидов.

Источник