У кого был фосфатов диабет

Содержание
  1. Фосфат-диабет
  2. Общие сведения
  3. Причины и классификация фосфат-диабета
  4. Симптомы фосфат-диабета
  5. Диагностика
  6. Лечение фосфат-диабета
  7. Прогноз и профилактика
  8. Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, гипофосфатемический, рахит)
  9. Код по МКБ-10
  10. Причины и патогенез фосфат-диабета
  11. Симптомы фосфат-диабета
  12. Диагностика фосфат-диабета
  13. Лабораторная диагностика фосфат-диабета
  14. Инструментальная диагностика фосфат-диабета
  15. Дифференциальная диагностика фосфат-диабета
  16. Витамины для диабетиков
  17. Почему при диабете увеличивается потребность в витаминах и минералах
  18. В каких веществах особенно нуждаются диабетики
  19. Витаминные комплексы для диабетиков
  20. Что учитывать при выборе
  21. Фосфор в крови. Что такое анализ фосфатов в крови?
  22. 1. Что такое анализ фосфатов в крови?
  23. Зачем измерять фосфаты в крови?
  24. 2. Как подготовиться и как проводится анализ?
  25. Как подготовиться к анализу крови на фосфаты?
  26. Как проводится анализ крови на фосфаты?
  27. 3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?
  28. Каковы риски анализа крови на фосфаты?
  29. Что может повлиять на результаты анализа?
  30. О чём стоит знать?

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы. По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте. Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов. Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Общие сведения

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме. Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году.

В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной. Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D. На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Читайте также:  Новые лекарственные препараты для лечения сахарного диабета 2 типа

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Симптомы фосфат-диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки. При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция. Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей. Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Диагностика

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора). Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа. При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез. Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций. Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета. Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов. В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены. Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В. Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении. Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного. Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Источник

Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, гипофосфатемический, рахит)

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Читайте также:  Техники шугаринга и виды сахарной пасты

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Причины и патогенез фосфат-диабета

Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброкачественными мезенхимальными опухолями (онкогенный рахит).

В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, что приводит к гипофосфатемии. Этот дефект развивается вследствие циркуляции фактора и связан с первичными аномалиями функции остеобластов. Также возникает снижение всасывания в кишечнике кальция и фосфатов. Нарушение минерализации костей в большей степени происходит изза низкого уровня фосфатов и дисфункции остеобластов, чем из-за низкого уровня кальция и повышения уровня паратгормона при кальций-дефицитном рахите. Поскольку уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола (1,25-дигидроксивитамина D) нормальный или слегка пониженный, можно предположить наличие дефекта образования активных форм витамина D; в норме гипофосфатемия должна вызывать повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D.

Паранеопластический фосфат-диабет обусловлен продукцией паратгормонподобного фактора опухолевыми клетками.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Симптомы фосфат-диабета

Гипофосфатемический рахит проявляется как ряд нарушений, от бессимптомной гипофосфатемии до задержки физического развития и низкого роста вплоть до клиники тяжелого рахита или остеомаляции. Проявления у детей, как правило, отличаются после того, как они начинают ходить, у них развиваются О-образное искривление ног и другие костные деформации, псевдопереломы, боли в костях и низкий рост. Костные разрастания в местах прикрепления мышц могут ограничивать движения. При гипофосфатемическом рахите редко наблюдаются рахитические изменения позвоночника или костей таза, дефекты зубной эмали и спазмофилия, которые развиваются при витамин D-дефицитном рахите.

У пациентов следует определить уровень кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D и ГПТ в сыворотке крови, а также экскрецию фосфатов с мочой. При гипофосфатемическом рахите уровень фосфатов в сыворотке крови снижен, однако экскреция их с мочой высокая. Уровень кальция и ПТГ в сыворотке крови нормальный, а щелочной фосфатазы часто повышен. При кальций-дефицитном рахите отмечается гипокальциемия, гипофосфатемии нет или она легкая, экскреция фосфатов с мочой не повышена.

Гипофосфатемию обнаруживают уже у новорожденного. На 1-2-м году жизни развиваются клинические симптомы заболевания: задержка роста, выраженные деформации нижних конечностей. Мышечная слабость выражена умеренно или отсутствует. Характерны непропорционально короткие конечности. У взрослых постепенно развивается остеомаляция.

К настоящему времени описано 4 типа наследуемых расстройств при гипофосфатемическом рахите.

Предполагается, что при X-сцепленном гипофосфатемическом рахите нарушается регуляция активности 1-а-гидроксилазы фосфатом, что свидетельствует о дефекте синтеза метаболита витамина D 1,25(ОH)2D3. Концентрация l,25(OH)2D3 у больных неадекватно снижена для имеющейся степени гипофосфатемии.

Заболевание проявляется до 2 лет жизни. Наиболее характерные признаки:

Реабсор6ция фосфатов в почках снижается до 20-30% и менее, повышается выделение фосфора с мочой до 5 г/сут; активность щелочной фосфатазы повышена (в 2-4 раза по сравнению с нормой). Гипераминоацидурия и глюкозурия нехарактерны. Экскреция кальция не изменена.

Не отмечается изменений в составе электролитов, КОС, концентрации паратгормона, составе аминокислот крови, уровне креатинина, остаточного азота в сыворотке. Изменения в моче нехарактерны.

Начало заболевания относится к возрасту от б мес. до 2 лет Наиболее характерные признаки:

Диагностика фосфат-диабета

[13], [14], [15], [16], [17]

Лабораторная диагностика фосфат-диабета

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика фосфат-диабета

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика фосфат-диабета

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).

[18], [19]

Источник

Витамины для диабетиков

Витамины – вещества, жизненно необходимые для нормального функционирования организма. В этих элементах нуждаются все, но при сахарном диабете потребность в них резко возрастает. Поэтому врачи могут порекомендовать пациенту обязательно принимать специальные витаминно-минеральные комплексы. При этом выбор витаминов имеет свою специфику.

Остановимся на нюансах выбора подробнее.

Почему при диабете увеличивается потребность в витаминах и минералах

Для каждого пациента требуется индивидуальный подбор витаминов и минералов.

Витамины для диабетиков I и II типа схожи. Однако в данной статье мы остановимся на витаминах необходимых при диабете второго типа. Одна из главных причин приема витаминов, в данном случае – снижение чувствительности клеток к инсулину. Т.е., если при первом типе диабета инсулин не вырабатывается, то при втором его достаточно, но клетки его не воспринимают в полной мере.

Для борьбы с данной проблемой применяется целый комплекс мер, среди которых физические упражнения, дието- и витаминотерапия, прием препаратов и другие методы, которые назначаются врачом. При выполнении всех необходимых мер, достаточном количестве витаминов и минералов, можно добиться состояния, которое эквивалентно излечению от диабета II типа.

Читайте также:  Сахарный диабет как спасать ноги

Также необходимость приема витаминов обусловлена целым рядом других причин:

Недостаток витаминов приводит к ухудшению общего состояния и различным серьезным последствиям.

В каких веществах особенно нуждаются диабетики

Какие же витамины особенно важны для поддержания здоровья пациента с диабетом? Каждый из этих элементов имеет важное значение для организма:

Повышение чувствительности к инсулину может помочь только людям страдающим диабетом второго типа. Но это вовсе не значит, что при диабете первого типа не нужно получать полноценный комплекс витаминов.

Использовать витамины нужно в соответствии с инструкцией по применению. Если нет особых указаний, принимать препарат нужно 1 раз в день после еды по 1-й капсуле или драже. Желательно это делать утром.

Бесконтрольный прием может вызвать гипервитаминоз и ряд побочных эффектов (тошноту, рвоту, вялость). При появлении подобных симптомов нужно немедленно прекратить прием средства и обратиться за медицинской помощью.

Длительность терапии витаминами для больных сахарным диабетом – 1 месяц. В год можно проходить 2 лечебных курса.

Витаминные комплексы для диабетиков

Сегодня в аптеках нет недостатка в выборе подобных средств. Но не все они подходят для больных сахарным диабетом. Например, в составе препарата может быть глюкоза и сахар. Пациентам, у которых также есть сердечно-сосудистые заболевания, не стоит принимать препараты, в составе которых есть гуарана, женьшень или другие повышающие давление компоненты. В целом, при выборе препарата учитываются различные факторы, в том числе возраст, пол и наличие других заболеваний.

На сайте-агрегаторе аптек ««Моё здоровье» можно заказать следующие препараты для пациентов с диабетом:

Это комплексы, но при необходимости можно принимать необходимы витамин или минерал отдельно, но внимательно ознакомьтесь с препаратом и убедитесь, что его можно принимать при диабете.

Что учитывать при выборе

Витаминные комплексы вовсе не так безобидны, как может показаться на первый взгляд. Поэтому назначать нужный препарат должен только врач, который точно знает о том насколько рискованно применять тот или иной препарат в случае конкретного пациента.

Не всегда есть необходимость в употреблении специальных витаминов, в особенности при диабете II типа. Поэтому иногда врач назначают обычные витамины, при их необходдимости.

Например, женщине с диабетом врач может порекомендовать витамины для кожи, волос и ногтей – для улучшения внешнего вида кожи. Многие витамины подбираются индивидуально, а не в комплексе, потому как в организме всегда должен быть баланс всех веществ.

Источник

Фосфор в крови. Что такое анализ фосфатов в крови?

1. Что такое анализ фосфатов в крови?

Этот анализ позволяет оценить процентное содержание фосфатов в крови. Фосфаты – это заряженные частицы, которые содержат фосфор. Фосфор в крови для того, чтобы строить и восстанавливать костную ткань, поддерживать нервную систему и заставлять мышцы сокращаться. Около 85% фосфатов находятся в крови. Остальные 15% находятся по всему телу.

Почки помогают контролировать уровень фосфатов в теле. Лишние фосфаты фильтруются почками и удаляются вместе с мочой. Высокий уровень фосфатов в крови обычно является результатом проблем почек.

Содержание фосфатов в крови влияет на кальций. Кальций и фосфаты в организме взаимозависимы: если уровень кальция растёт, то уровень фосфатов падает. Паратиреоидный гормон регулирует уровень кальция и фосфора в крови. Когда уровень фосфора в крови измеряется, одновременно с ним измеряются витамин D и содержание паратиреоидного гормона. Витамин D необходим для организма, чтобы усваивать фосфаты.

Баланс фосфатов и кальция может быть нарушен из-за болезней или инфекций. Поэтому фосфаты и кальций в крови измеряют одновременно.

Зачем измерять фосфаты в крови?

2. Как подготовиться и как проводится анализ?

Как подготовиться к анализу крови на фосфаты?

Содержание фосфатов в крови может измениться из-за приёма различных медицинских препаратов, поэтому расскажите доктору обо всех, которые вы принимаете.

Как проводится анализ крови на фосфаты?

Фосфаты в крови измеряются после взятия крови из вены. Забор крови проводится по стандартной процедуре.

3. Каковы риски и что может повлиять на анализ?

Каковы риски анализа крови на фосфаты?

Возможные риски могут быть связаны только с самим забором крови. В частности, появление синяков на месте пункции и воспаление вены или артерии (флебит). Тёплые компрессы по нескольку раз в день избавят вас от флебита. Если вы принимаете разжижающие кровь препараты, то возможно кровотечение в месте пункции.

Что может повлиять на результаты анализа?

Уровень фосфатов в крови может измениться в результате приёма таких препаратов, как ацетазоламид, эпинефрин. При сильном росте инсулина, уровень фосфатов в крови может также вырасти.

О чём стоит знать?

Результат анализа фосфатов в крови бесполезен сам по себе. Другие электролиты (кальций, хлориды, магний, калий и натрий) также требуют замера. Также могут быть проведены анализы азота мочевины в крови и креатинина, чтобы проверить состояние почек.

У детей с низким содержанием фосфатов в крови рост происходит медленнее. Низкий уровень фосфатов в крови также характерен для людей, страдающих диабетом второго типа, и тех, кто лечит диабетический кетоацидоз инсулином.

Источник

Мои рекомендации
Adblock
detector